Etiologías. Causas de sordoceguera

La investigación apunta a la existencia de más de 80 cuadros clínicos que pueden ser causas de sordoceguera. Fuente: Instituto de Investigación de Enfermedades Raras

Las etiologías documentadas son las siguientes:

Tumores (308)

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Un tumor es cualquier alteración de los tejidos que produzca un aumento de volumen. Es un agrandamiento anormal de una parte del cuerpo que aparece, por tanto hinchada o distendida. En sentido restringido, un tumor es cualquier bulto que [...]

Síndrome de Wolfram

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El Síndrome de Wolfram es una enfermedad de origén génetico que se caracteriza por la existencia de diabetes mellitus y afectación ocular que se denomina tecnicamente atrofia óptica, y consiste en una degeneración del nervio óptico que puede ocasionar deficiencia importante de [...]

Síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada (154)

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El síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada es una enfermedad sistémica autoinmune caracterizada por la aparición de uveítis, hipoacusia, alopecia,encefalitis y vitíligo. La reacción inflamatoria provocada por la alteración del sistema inmunitario afecta a diversos órganos ricos en pigmentos (úvea,retina, y algunos pares craneales, causantes de la pérdida de audición). [...]

Síndrome de Refsum (142)

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La enfermedad de Refsum es un trastorno poco frecuente que pertenece al grupo de las lipidosis (enfermedades por almacenamientos de lípidos).1 Recibe su nombre por el neurólogo noruego Sigvald Bernhard Refsum (1907–1991).2 Es hereditaria y se transmite de padres a hijos [...]

Síndrome de Moebius (132)

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El síndrome de Möbius o de Moebius es una enfermedad neurológica congénita extremadamente rara. Dos importantes nervios craneales, el 6º y el 7º, no están totalmente desarrollados, lo que causa parálisis facial y falta de movimiento en los ojos. Estos nervios controlan tanto el [...]

Síndrome de Cri du Chat (Cromosoma 5p) (Síndrome Maullido de gato) (112)

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El proceso se da siempre en la concepción. El afectado normalmente presenta retraso de crecimiento intrauterino con peso bajo al nacimiento y llanto característico que recuerda al maullido de gato, por laringomalacia con hipoplasia de la epiglotis y relajación de los [...]

Síndrome de Cockayne (109)

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El síndrome de Cockayne es una enfermedad hereditaria rara, con un patrón de herencia autosómico recesivo. Las personas afectadas tienen sensibilidad a la luz solar, baja estatura, y apariencia de edad prematura. Entre sus características están: baja talla, microcefalia, calcificaciones [...]

Síndrome de Usher

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El síndrome de Usher, también conocido como síndrome de Hallgren o síndrome de Usher-Hallgren, es un raro trastorno genético asociado a una mutación en uno de los diez genes determinantes vinculados al mismo. Es la principal causa de sordoceguera congénita y se hereda según un [...]

Meningitis (305)

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La meningitis es la inflamación del tejido delgado que rodea el cerebro y la médula espinal, llamada meninge. Existen varios tipos de meningitis. La más común es la meningitis viral, que se adquiere cuando un [...]

Enfermedad de Leigh (128)

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La enfermedad de Leigh es un raro trastorno neurodegenerativo hereditario que afecta al sistema nervioso central. Este trastorno progresivo comienza entre las edades de tres meses y dos años. En raras ocasiones se presenta en adolescentes y adultos. La enfermedad de Leigh puede estar causada por mutaciones en el ADN mitocondrial [...]

Hidrocefalia (206)

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La hidrocefalia es la acumulación de una cantidad excesiva de líquido cefalorraquídeo en el cerebro. Normalmente, este líquido protege y amortigua el cerebro. Sin embargo, cuando hay demasiado ejerce una presión nociva para el cerebro. [...]

Encefalitis (303)

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La encefalitis es una inflamación del cerebro. La causa más común es una infección viral, pero las bacterias también pueden ocasionarla. Los casos varían de leves a graves. En los casos leves, podrían aparecer síntomas [...]

Displasia Kniest (126)

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Es un trastorno en el crecimiento óseo (enanismo) que impide el correcto desarrollo de la persona afectada. Ésta no suele sobrepasar las 58 pulgadas. Además, la Displasia Kniest también se asocia a problemas articulares que [...]

Asfixia (301)

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Si se da una situación de asfixia es posible que algunas partes del cerebro se queden sin oxigeno durante un tiempo, esta ausencia de oxígeno puede provocar lesiones cerebrales de las áreas responsables de la [...]