Trastorno genético que se da en personas con una triple copia del cromosoma 18, en vez de la copia habitual. Dicho trastorno es tres veces más frecuente en niñas que en niños.

Síntomas:

. Puños bien cerrados.

. Piernas cruzadas (posición preferida)

. Pies on un fondo redondeado (pies en mecedora o pies convexos)

. Bajo peso al nacer.

. Orejas de implantación baja.

. Retraso mental.

. Microcefalia: cabeza pequeña.

. Micrognacia: mandíbula pequeña.

. Uñas subdesarrolladas.

. Criptorquidia: uno o ambos testículos no logran bajar al escroto antes de nacer.

. Forma inusual del pecho (tórax en quilla).

Otros signos:

. Coloboma: agujero, división o hendidura en el iris.

. Diástasis de rectos: Separación entre ambos lados del músculo recto abdominal.

. Hernia umbilical o hernia inguinal.

Signos de cardiopatía congénita:

. Comunicación interaulicular (CIA)

. Conducto arterial persistente (CAP)

. Comunicación interventricular (CIV)

Problemas renales

. Riñón de herradura.

. Hidronefrosis.

. Riñón poliquístico.