Es un trastorno en el crecimiento óseo (enanismo) que impide el correcto desarrollo de la persona afectada. Ésta no suele sobrepasar las 58 pulgadas. Además, la Displasia Kniest también se asocia a problemas articulares que pueden degenerar en artritis.

Éste tipo de enanismo se da a causa de una mutación en el gen COL2A1, asociado a la producción de una proteína básica para el desarrollo óseo y articular.

La Displasia Kniest puede heredarse de forma autosómica recesiva o dominante.

2016-11-04T11:15:36+00:00 3 May, 2012|Etiologías|