La enfermedad de Leigh es un raro trastorno neurodegenerativo hereditario que afecta al sistema nervioso central. Este trastorno progresivo comienza entre las edades de tres meses y dos años. En raras ocasiones se presenta en adolescentes y adultos. La enfermedad de Leigh puede estar causada por mutaciones en el ADN mitocondrial o por las deficiencias de una enzima llamada piruvato deshidrogenasa.

Por lo general, los síntomas de la enfermedad de Leigh progresan rápidamente. Los primeros signos pueden ser una capacidad de succión deficiente y la pérdida de control de la cabeza, así como de otras habilidades motoras. Esto puede ir acompañado de una pérdida de apetito, vómitos, irritabilidad, llanto continuo, convulsiones,… 

A medida que la enfermedad progresa, los síntomas también pueden incluir debilidad generalizada, falta de tonificación muscular y episodios de acidosis láctica, que puede conducir a alteraciones de la función respiratoria y renal.
En la enfermedad de Leigh, las mutaciones genéticas en el ADN mitocondrial interfieren con las fuentes de energía que hacen funcionar las células en la zona del cerebro que se ocupa de los movimientos.. La función principal de las mitocondrias es la de convertir la energía de la glucosa y ácidos grasos en una sustancia llamada trifosfato de adenosina (ATP). La energía en el ATP impulsa prácticamente todas las funciones metabólicas de una célula. Las mutaciones genéticas en el ADN mitocondrial, por lo tanto, dan lugar a una falta crónica de energía en estas células, que a su vez afecta al sistema nervioso central y provoca una degeneración progresiva de las funciones motoras.

El tratamiento más habitual ante esta enfermedad es la administración de vitamina B1, así como el suministro de bicarbonato para la acidosis láctica.