Es una enfermedad hereditaria del metabolismo en el cual el cuerpo carece o no tiene suficiente cantidad de una sustancia necesaria para descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos (anteriormente denominados mucopolisacáridos).

El síndrome de Morquio es un rasgo autosómico recesivo, lo que quiere decir que ambos padres tienen que transmitirle el gen defectuoso al hijo para que éste desarrolle esta enfermedad.

Existen dos formas del síndrome de Morquio: el tipo A y el tipo B.

  • Las personas con el tipo A no tienen una sustancia (enzima) llamada galactosamina -6- sulfatasa.
  • Las personas con el tipo B no producen suficiente cantidad de una enzima llamada beta-galactosidasa.

El cuerpo necesita estas enzimas para descomponer una cadena larga de moléculas de azúcar llamada cadena de azúcar de queratán sulfato. En ambos tipos, se acumulan cantidades anormalmente grandes de glucosaminoglicanos en el cuerpo y el cerebro, lo cual puede causar daño a órganos.

Se estima que el síndrome ocurre en uno de cada 200.000 nacimientos y los síntomas generalmente comienzan entre las edades de 1 y 3 años. Un antecedente familiar de este síndrome eleva el riesgo para desarrollar esta afección.

Síntomas

. Desarrollo anormal de huesos, incluyendo la columna vertebral.

. Tórax en forma de campana con las costillas ensanchadas en la parte inferior

. Rasgos faciales toscos

. Articulaciones hipermóviles

. Piernas en X

. Cabeza grande (macrocefalia)

. Estatura baja con un tronco especialmente corto

. Dientes ampliamente espaciados

Tratamiento

No existe ningún tratamiento específico para este síndrome, sin embargo los investigadores están probando un método que se centra en la sustitución enzimática.

Los síntomas se tratan a medida que aparecen. Una artrodesis vertebral puede prevenir la lesión permanente de la médula espinal en personas cuyos huesos cervicales estén subdesarrollados.