La enfermedad de Norrie (EN) se caracteriza por presentar ceguera congénita debido a una serie de cambios proliferativos y degenerativos en la retina y el vítreo. Un tercio de los pacientes tienen retraso mental y sordera neurosensorial. La EN puede diagnosticarse después del nacimiento por la presencia de leucocoria causada por anomalías en las estructuras retrocristalinianas. Aunque la EN se transmite como un rasgo recesivo ligado al X, algunas mujeres pueden tener anormalidades oculares. El gen de la EN (el gen ND, por sus siglas en inglés), se localiza en Xp11.3-11.4 y comprende una región de 600 kb. La mayoría de los pacientes presentan mutaciones puntuales mientras que una minoría tiene deleciones totales o parciales del gen ND.

Señalamos también la necesidad de establecer un diagnóstico correcto y conocer el defecto molecular en el gen ND para descartar posibles portadoras y así ofrecer un asesoramiento genético adecuado.

2016-11-04T11:15:29+00:00 8 May, 2012|Etiologías|