Estas son algunas de las etiologías que pueden causar la sordoceguera en una persona:

Síndrome de Wolfram

El Síndrome de Wolfram es una enfermedad de origén génetico que se caracteriza por la existencia de diabetes mellitus y afectación ocular que se denomina tecnicamente atrofia óptica, y consiste en una degeneración del nervio óptico que puede ocasionar deficiencia importante de visión. Suelen existir otras manifestaciones que incluyen sordera, diabetes insípida y con menor frecuencia otros trastornos neurológicos y urológicos. Debido a las diferentes complicaciones que se producen, la expectativa de vida es limitada, el 60% de las personas afectadas han fallecido antes de alcanzar los 35 años. La primera descripción de este síndrome la realizó el médico estadounidense Donald J. Wolfram en 1938, en una familia de [...]

2016-11-04T11:15:26+00:0017 May, 2012|Etiologías|

Síndrome de Wolf-Hirschholm (Trisomía 4p) (157)

El síndrome de Wolf-Hirschhorn, es una rara enfermedad genética causada por la microdeleción distal del brazo corto del cromosoma 4. También conocido como supresión 4p y 4p, éste síndrome fue descrito por primera vez en 1961 por los estadounidenses Herbert L. Cooper y Kurt Hirschhorn,  y posteriormente ganó la atención de todo el mundo por las publicaciones del alemán Ulrich Wolf, y Hirschhorn y sus compañeros de trabajo, en particular sus artículos en la revista científica alemana "Humangenetik”. Se trata de un fenotipo característico como consecuencia de una supresión parcial del material cromosómico del brazo corto del cromosoma 4. Las anomalías más comunes incluyen graves [...]

2016-11-04T11:15:26+00:0017 May, 2012|Etiologías|

Síndrome de Wildervanck (155)

Es un síndrome en el que se combinan la fusión de las vértebras cervicales con tortícolis (síndrome de Klippel-Feil) con parálisis abducente (síndrome de Stilling-Türk-Duane) y sordera congénita. Otros defectos asociados incluyen fisura palatina, anomalías dentales, epidermoides bulbares, ataques epilépticos, hipoplasia y asimetría facial, lipomas subconjuntivos, micrognatia, paladar estrecho, retraso mental, nistagmo e iritis heterocrómica. Este síndrome se presenta casi exclusivamente en mujeres y afecta al 1% de todas las sordas. También es conocido como síndrome de Franceschetti-Klein-Wildervanck.

2012-05-17T11:03:42+00:0017 May, 2012|Etiologías|

Síndrome de Waardenburg (155)

Es un grupo de afecciones hereditarias que involucran sordera y piel, cabello y ojos de color claro. El síndrome de Waardenburg se hereda como un rasgo autosómico dominante, lo cual significa que sólo uno de los padres tiene que transmitirle el gen defectuoso para que su hijo resulte afectado. Existen cuatro tipos principales de este síndrome y los más comunes son el tipo I y el tipo II. El tipo III (síndrome de Klein-Waardenburg) y el tipo IV (síndrome de Waandenburg-Shah) son menos comunes. Los múltiples tipos de este síndrome resultan de defectos en diferentes genes. La mayoría de las personas con esta [...]

2016-11-04T11:15:26+00:0017 May, 2012|Etiologías|

Síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada (154)

El síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada es una enfermedad sistémica autoinmune caracterizada por la aparición de uveítis, hipoacusia, alopecia,encefalitis y vitíligo. La reacción inflamatoria provocada por la alteración del sistema inmunitario afecta a diversos órganos ricos en pigmentos (úvea,retina, y algunos pares craneales, causantes de la pérdida de audición). La enfermedad suele comenzar con un episodio febril seguido de uveitis bilateral asociada a coroiditis y neuritis óptica. Puede acompañarse de hipoacusia neurosensorial y tinnitus, vitíligo, poliosis y alopecia, y en algunos casos incluso meningitis o encefalitis. El primero en describirlo fue un médico árabe en torno al año 940 a. C. En 1906 Vogt y en 1929 Koyanagi describieron diversas modalidades del síndrome,en pacientes que presentaban iridociclitis, meningoencefalitis asociada a vitíligo, e hipoacusia. Por la misma época (1926) Harada describe [...]

2016-11-04T11:15:26+00:0017 May, 2012|Etiologías|

Síndrome de Turner

El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La causa es un cromosoma X ausente o incompleto. Las niñas que lo presentan son de baja estatura y sus ovarios no funcionan adecuadamente. La mayoría de ellas soninfértiles. Corren el riesgo de tener problemas de salud como hipertensión arterial, problemas renales, diabetes, cataratas, osteoporosis y problemas tiroideos. Otras características físicas típicas del síndrome de Turner son: Baja estatura, "pliegues" en el cuello que van desde la parte superior de los hombros hasta los lados del cuello Nacimiento del cabello hacia abajo en la espalda [...]

2012-05-17T10:58:08+00:0017 May, 2012|Etiologías|

Síndrome de Treacher Collins (147)

La causa del síndrome de Treacher-Collins, una afección que se transmite de padres a hijos (hereditaria), es una proteína defectuosa llamada treacle. La afección puede variar en gravedad de una generación a otra y de una persona a otra. Síntomas: La parte externa de los oídos es anormal o casi totalmente ausente Hipoacusia Mandíbula muy pequeña (micrognacia) Boca muy grande Defecto en el párpado inferior ( coloboma) Vello del cuero cabelludo que se extiende hasta las mejillas Paladar hendido La hipoacusia se trata para garantizar el mejor desempeño en la escuela. Un buen cirujano plástico es muy importante, debido a que [...]

2016-11-04T11:15:26+00:0017 May, 2012|Etiologías|

Síndrome de Sturge-Weber (146)

El síndrome de Sturge-Weber es una enfermedad rara que pertenece al grupo de las facomatosis. Es un síndrome no hereditario caracterizado por una marca de nacimiento (usualmente en la cara) conocida como mancha en vino de Oporto, y por problemas neurológicos. Otras particularidades son: angiomas en diferentes localizaciones, calcificaciones cerebrales, crisis epilépticas y glaucoma. Este síndrome fue descrito por primera vez por Schirmer en 1860, y fue Sturge quien efectuó su descripción clínica completa en 1879; posteriormente Weber, en 1922, demostró las alteraciones radiográficas típicas de la enfermedad. Síntomas: Mancha en vino de Oporto (más común en la cara que en el cuerpo) Convulsiones Parálisis o debilidad en un lado Glaucoma Dificultades de aprendizaje

2016-11-04T11:15:27+00:0017 May, 2012|Etiologías|

Síndrome de Stickler (145)

El síndrome de Stickler es una enfermedad genética de carácter progresiva (es decir, sus síntomas se van agravando a medida que transcurre el tiempo), en la mayoría de los casos es heredada por los hijos desde el padre. Afecta el colágeno, que foma parte importante de nuestro tejido conectivo. Se han encontrado hasta ahora 3 genes que participan dentro del desarrollo del síndrome: COL2A1, COL11A1 y COL12A1; el primero representa a la mayoría de los casos (75%), y los síntomas (fallas en las articulaciones, en la audición y en la vista) afectan a todo el cuerpo, al igual que el segundo gen, sin embargo, el tercero es una variación del síndrome, que recibe también el [...]

2016-11-04T11:15:27+00:0017 May, 2012|Etiologías|

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) (144)

El síndrome de Smith Lemli Opitz, es una enfermedad rara caracterizada por retraso mental, hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo), dismorfismo (forma defectuosa de un aparato u órgano) facial, anomalías de las extremidades, genitales y riñones.  Se presenta con más frecuencia en los varones, con una prevalencia (número de casos de una enfermedad en una población) de 1/40.000 nacidos vivos, de los cuales la cuarta parte son prematuros.  Clínicamente se caracteriza por: retraso del crecimiento intrauterino y postnatal (después de nacimiento), microcefalia (cabeza anormalmente pequeña) leve, hipospadias (apertura urinaria, meatus, se pueden colocar anormalmente en el superficie inferior del pene), [...]

2016-11-04T11:15:27+00:0017 May, 2012|Etiologías|