Es un trastorno hereditario que causa daño a los diminutos vasos sanguíneos en los riñones.

El síndrome de Alport es una forma hereditaria de inflamación del riñón (nefritis) y es causado por una mutación en un gen para una proteína en el tejido conectivo, llamada colágeno.

El trastorno es poco común y afecta con mayor frecuencia a los hombres. Las mujeres pueden transmitir el gen del trastorno a sus hijos incluso si no tienen síntomas.

Entre los factores de riesgo están:

. Enfermedad renal terminal en parientes masculinos.

. Antecedente familiar del síndrome de Alport.

. Hipoacusia antes de los 30 años.

Síntomas:

El trastorno daña los diminutos vasos sanguíneos en los glomérulos de los riñones. Los glomérulos filtran la sangre para producir orina y eliminar los productos de desecho de la sangre.

Al principio, no hay síntomas. Sin embargo, la destrucción de los glomérulos con el tiempo lleva a que se presente sangre en la orina y puede disminuir la eficacia del sistema de filtración de los riñones. A menudo, se pierde la función renal con el tiempo y hay una acumulación de líquidos y productos de desecho en el cuerpo.

En las mujeres, el trastorno generalmente es leve, con pocos o ningún síntoma. En los hombres, los síntomas son más graves y empeoran más rápidamente.

 

Los síntomas abarcan:

. Color de orina anormal.

. Hinchazón de tobillos, pies y piernas.

. Sangre en la orina (puede empeorar por infecciones de las vías respiratorias altas o el ejercicio).

. Disminución o pérdida de la visión (más común en los hombres).

. Dolor de costado.

. Pérdida de la audición (más común en los hombres).

. Hinchazón alrededor de los ojos.

. Hinchazón generalizada.

. La afección puede progresar a enfermedad renal terminal (ERT) a temprana edad (entre la adolescencia y los 40 años).

Nota: puede ser asintomática en algunos casos, pero puede haber o pueden presentarse síntomas de insuficiencia renal crónica o insuficiencia cardíaca.

 

Tratamiento:

Los objetivos del tratamiento son monitorear, controlar la enfermedad y tratar los síntomas. Lo más importante es el control riguroso de la presión arterial. Los inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina y los bloqueadores de los receptores de angiotensina pueden controlar la presión arterial y reducir la tasa a la cual la enfermedad empeora.

Usted puede necesitar tratamiento para la enfermedad renal crónica, lo cual puede incluir modificaciones en la alimentación, restricción de líquidos y otros tratamientos. La enfermedad renal crónica progresará a una enfermedad renal terminal, lo cual requerirá diálisis o trasplante de riñón.

Se puede necesitar cirugía para reparar las cataratas (extracción de cataratas) o una protrusión del cristalino en el ojo.

Es probable que la pérdida de la audición sea permanente. La asesoría y la educación para incrementar las capacidades de adaptación pueden servir. Asimismo, el aprendizaje de nuevas destrezas como la lectura de labios o el lenguaje de signos o ponerse audífonos pueden ser de ayuda. Los hombres jóvenes con síndrome de Alport deben utilizar protección auditiva en ambientes ruidosos.

Se puede recomendar la asesoría genética debido a que el trastorno es hereditario.

2012-05-08T10:00:13+00:00 8 May, 2012|Etiologías|