Es una enfermedad hereditaria muy poco común que puede llevar a ceguera, sordera, diabetes y obesidad.

El síndrome de Alström es un trastorno hereditario autosómico recesivo, lo que significa que una persona debe heredar una copia de un gen defectuoso de ambos padres para resultar afectada. Este trastorno es extremadamente raro, pero es más común en países como Holanda y Suecia que en los Estados Unidos.

Se ha identificado el gen alterado ALMS 1, pero aún no se sabe en qué forma dicho gen causa la enfermedad.

Síntomas:

. Ceguera o deterioro visual severo en la lactancia.

. Parches oscuros en la piel (acantosis pigmentaria).

. Sordera.

. Deficiencia en la función cardíaca (miocardiopatía) que puede llevar a que se presente insuficiencia cardíaca.

. Obesidad.

. Insuficiencia renal progresiva.

. Retardo en el crecimiento.

. Síntomas de diabetes tipo 2 o de comienzo en la infancia.

Ocasionalmente, también se puede presentar lo siguiente:

. Reflujo gastrointestinal.

. Hipotiroidismo.

. Disfunción hepática.

. Pene pequeño.

No existe ningún tratamiento específico para este síndrome, pero el tratamiento para síntomas puede abarcar:

. Medicamentos para la diabetes.

. Audífonos.

. Medicamentos para el corazón.

. Reemplazo con hormona tiroidea.

2016-11-04T11:15:29+00:00 8 May, 2012|Etiologías|