El síndrome de Bardet-Biedl es una enfermedad genética rara de tipo ciliopático que produce efectos muy diversos en los sistemas orgánicos (multisistémica). Principalmente se caracteriza por manifestaciones de obesidad, retinitis pigmentosa, polidactilia, retraso mental, hipogonadismo e insuficiencia renal en algunos casos.

Síntomas:

– Ojos: retinosis pigmentaria, agudeza visual pobre, déficit visual y/o ceguera producido por problemas en el mecanismo de transporte de los fotorreceptores de la retina.8

– Nariz: pérdida o reducción del sentido del olfato (anosmia). Algunos pacientes refieren un sentido del olfato más agudo de lo normal.

– Pies y manos: polidactilia (dedos extranumerarios) o sindactilia (fusión de dedos).

– Sistema cardiovascular: hipertrofia del tabique interventricular y del ventrículo izquierdo y cardiomiopatía dilatada.

– Aparato digestivo: fibrosis.

sistema genitourinario: hipogonadismo, fallo renal, anomalías del seno urogenital (cloaca persistente), uretra ectópica, útero doble, vagina septada, e hipoplasia del útero, ovarios, y trompas de Falopio.

– Crecimiento y desarrollo: retraso mental y de crecimiento.

– Conducta y capacidades: se han identificado varios problemas de socialización e interacción social relacionados con el síndrome de Bardet Biedl. Algunos autores se refieren a ellos como una forma de autismo moderada.

– Termosensibilidad y mecanosensibilidad. Un estudio realizado en 2007 determina que las alteraciones genéticas en las proteínas del complejo multiproteico llamado BBSoma producen defectos en la función de los sensores periféricos en la especie humana.10

Otros síntomas: obesidad, probablemente relacionado con un descenso en la función sensorial que en condiciones normales indica saciedad.

El síndrome es familiar y se transmite como autosómico recesivo. El locus del cromosoma 3 aparece enlazado con la polidactilia de los cuatro miembros, mientras el cromosoma 15 se asocia con obesidad mórbida y es mayormente confinada a manos, y el cromosoma 16 representa la forma “plana”.

El tratamiento es principalmente sintomático, tratando cada una de las complicaciones que aparecen durante la evolución de la enfermedad.