Por definición Dandy Walker es una anomalía congénita del cerebelo y el cuarto ventrículo caracterizada por hidrocefalia debido a una expansión quística del cuarto ventrículo en la fosa posterior.

            Los quistes de Dandy Walker se forman durante el desarrollo embrionario temprano, mientras que el cerebro se va formando.

El quiste en el cerebelo tiene típicamente varios vasos sanguíneos que se conectan con el cerebro, de tal modo que no se puede tratar con ningún tipo de cirugía. En la mayoría de los casos la causa de Dandy Walker se desconoce.

            Los síntomas en el recién nacido pueden incluir una protuberancia o bulto en la parte de atrás de la cabeza; o un ” collar de pelo ” justo encima de esta protuberancia; la piel puede tener pigmentación roja en el área de la protuberancia; un incremento en la circunferencia de la cabeza (sí hay presencia de hidrocefalia); una mirada fija hacia abajo (sí hay presencia de hidrocefalia).

Pueden ocurrir otros síntomas como problemas congénitos del corazón; malformaciones de la cara, de los dedos, u otras anomalías estructurales del sistema nervioso central (a menudo existe la agenecia de cuerpo calloso); modelos de respiración anormales; retraso en el sistema motor; hypotonia; problemas de aprendizaje; alta tolerancia al dolor; convulsiones; reflujo; nistagma (ojos desiguales); ataxia; paladar hendido, riñones poliquísticos, cataratas, y otras complicaciones.