El síndrome de Goldenhar es un síndrome muy raro que se evidencia en el nacimiento y se caracteriza por presentar una amplia gama de síntomas y signos, que pueden variar mucho de unas personas a otras, en función de la severidad del caso.

Es uno de los diferentes síndromes que pueden provocar que un niño padezca sordoceguera.

Se trata de una displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) óculo – aurículo – vertebral y pertenece a un grupo de condiciones conocidas como craneofaciales, ya que el impacto se resiente sobre todo en la cabeza y la cara.

La causa exacta se desconoce pero se plantea la hipótesis de la existencia de un defecto, trauma o exposición intraútero a determinados factores ambientales. En pocos casos se asocia a un defecto genético. En los casos de aparición familiar se discute la herencia, aceptándose un patrón de herencia múltiple, autosómica dominante, recesiva o multifactorial, aunque es más frecuente el dominante.

Se presentan las siguientes manifestaciones:

  • Desarrollo incompleto o defectuoso de las regiones malar, maxilar y/o mandibular del lado afectado.
  • Desarrollo incompleto de la musculatura del lado afectado.
  • Se puede asociar agenesia (desarrollo defectuoso o falta de alguna parte de un órgano) de la parótida de un lado (la parótida es una glándula salivar de gran tamaño situada por debajo y delante del oído; su inflamación da lugar a las “paperas”). También mandíbula pequeña, fisura del labio superior (labio leporino).
  • Oreja muy pequeña o incluso ausencia de una o ambos pabellones auriculares. Oclusión del canal auditivo y sordera.
  • Manifestaciones oculares: tumores que pueden dificultar la visión, estrabismo, ojos anormalmente pequeños e incluso falta congénita de los ojos.
  • Otras.

 

El diagnóstico puede realizarse durante el embarazo.

El tratamiento es quirúrgico, y sirve para facilitar la ingesta de alimentos y reconstruir parcialmente la mandíbula.

2016-11-04T11:15:28+00:00 17 May, 2012|Etiologías|