El proceso se da siempre en la concepción. El afectado normalmente presenta retraso de crecimiento intrauterino con peso bajo al nacimiento y llanto característico que recuerda al maullido de gato, por laringomalacia con hipoplasia de la epiglotis y relajación de los pliegues ariepiglóticos. La voz característica del período neonatal desaparece en los pacientes de más edad. Predomina en las niñas, y al nacimiento suele llamar la atención el tamaño del cráneo, que contrasta con la cara redonda y llena. El resultado de la anomalía depende de lo que pase con los fragmentos, produciendo, en todos los casos, una anomalía psíquica. En el 85-90% de los casos, el síndrome se da por deleción o translocación, ocurrida en el mismo paciente. En el 10-15% restante, lo heredan de sus padres.

Las complicaciones dependen del grado del retardo mental y de las anomalías físicas.

  • Incapacidad de valerse por sí solo.
  • Incapacidad de desenvolverse socialmente.
  • La esperanza de vida no se puede evaluar con certeza, pero se describen casos de adultos con pocos casos de fallecimiento. Los problemas más graves se deben a defectos cardíacos y a las complicaciones respiratorias.
  • Este diagnóstico generalmente se realiza al momento del nacimiento en el hospital; en donde el médico discutirá los hallazgos con los padres. Es importante mantener un contacto permantente con el médico y con los demás profesionales en el cuidado de la salud después de que al bebé se le de de alta. A todas las familias que tengan antecedentes de este síndrome, se les recomienda asesoría genética y exámenes.

No existe tratamiento.