Es una enfermedad hereditaria del metabolismo, en la cual el cuerpo no puede descomponer apropiadamente cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos (anteriormente denominados mucopolisacáridos).

Los síntomas pueden no aparecer hasta la edad de 4 ó 5 años y pueden ser:

  • Boca ancha con labios gruesos
  • Manos en forma de garra y pies deformes
  • Opacidad de la córnea y pérdida progresiva de la visión que termina en ceguera
  • Rasgos faciales toscos
  • Aumento del vello corporal (hirsutismo)
  • Prognatismo
  • Rigidez en articulaciones

La terapia de reemplazo enzimático para pacientes con un defecto en la enzima a-L- iduronidasa ahora es posible. Esto incluye no sólo a individuos con el síndrome de Scheie, sino a personas con los síndromes de Hurler y Hurler-Scheie.

El reconocimiento y tratamiento oportunos de la compresión de la médula espinal puede prevenir un daño permanente al nervio. Asimismo, se administra tratamiento para problemas cardíacos causados por válvulas permeables.

 

2016-11-04T11:15:27+00:00 17 May, 2012|Etiologías|