El síndrome de Smith Lemli Opitz, es una enfermedad rara caracterizada por retraso mental, hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo), dismorfismo (forma defectuosa de un aparato u órgano) facial, anomalías de las extremidades, genitales y riñones. 
Se presenta con más frecuencia en los varones, con una prevalencia (número de casos de una enfermedad en una población) de 1/40.000 nacidos vivos, de los cuales la cuarta parte son prematuros.
 
Clínicamente se caracteriza por: retraso del crecimiento intrauterino y postnatal (después de nacimiento), microcefalia (cabeza anormalmente pequeña) leve, hipospadias (apertura urinaria, meatus, se pueden colocar anormalmente en el superficie inferior del pene), sindactilia (fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí) entre segundo y tercer dedo del pie, ptosis palpebral (párpados caídos), estrabismo (desviación de uno de los ojos de su dirección normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), cataratas (opacidad del cristalino).
 

Los niños con el síndrome de Smith Lemli Opitz, presentan dificultades para alimentarse y para crecer, son irritables, y pueden tener episodios largos de llanto muy intenso. 
Raramente sobreviven hasta la edad adulta, y un 25% de los casos no superan los dos años de vida. El retraso mental es una constante, aunque se ha descrito un solo caso que no lo presentaba.
 
Se hereda como un rasgo autosómico recesivo.

2016-11-04T11:15:27+00:00 17 May, 2012|Etiologías|