Es un grupo de afecciones hereditarias que involucran sordera y piel, cabello y ojos de color claro.

El síndrome de Waardenburg se hereda como un rasgo autosómico dominante, lo cual significa que sólo uno de los padres tiene que transmitirle el gen defectuoso para que su hijo resulte afectado.

Existen cuatro tipos principales de este síndrome y los más comunes son el tipo I y el tipo II.

El tipo III (síndrome de Klein-Waardenburg) y el tipo IV (síndrome de Waandenburg-Shah) son menos comunes.

Los múltiples tipos de este síndrome resultan de defectos en diferentes genes. La mayoría de las personas con esta enfermedad tiene uno de los padres que la padece, pero los síntomas en el padre pueden ser muy diferentes de los del hijo.

Los síntomas pueden abarcar:

  • Labio leporino (infrecuente)
  • Estreñimiento
  • Sordera (más común en la enfermedad de tipo II)
  • Ojos azules extremadamente pálidos u ojos de color diferente (heterocromía)
  • Piel, cabello y ojos de color claro (albinismo parcial)
  • Dificultad para enderezar completamente las articulaciones
  • Probable disminución leve de la capacidad intelectual
  • Ojos ampliamente separados (en el tipo I)
  • Mechón de pelo blanco o encanecimiento prematuro del cabello

Los tipos menos comunes de esta enfermedad pueden causar problemas con los brazos o los intestinos.