Enfermedad de Leigh (128)

La enfermedad de Leigh es un raro trastorno neurodegenerativo hereditario que afecta al sistema nervioso central. Este trastorno progresivo comienza entre las edades de tres meses y dos años. En raras ocasiones se presenta en adolescentes y adultos. La enfermedad de Leigh puede estar causada por mutaciones en el ADN mitocondrial o por las deficiencias de una enzima llamada piruvato deshidrogenasa. Por lo general, los síntomas de la enfermedad de Leigh progresan rápidamente. Los primeros signos pueden ser una capacidad de succión deficiente y la pérdida de control de la cabeza, así como de otras habilidades motoras. Esto puede ir acompañado de una pérdida de apetito, vómitos, irritabilidad, llanto continuo, convulsiones,...  A medida que la enfermedad progresa, los síntomas también pueden incluir debilidad generalizada, falta de tonificación muscular [...]