Monosomia 10p (Cromosoma 10) (133)

El cromosoma 10, monosomía 10p es una enfermedad cromosómica muy rara en el cual la porción distal del extremo del brazo corto del cromosoma 10 falta. Los síntomas físicos más importantes pueden incluir micrognatia (mandíbula subdesarrollada pequeña), abombamiento del hueso frontal, orejas pequeñas, microcefalia (cabeza inusualmente pequeña), retraso del desarrollo, defectos del corazón, anomalías de los órganos reproductivos, y defectos del aparato urinario. Es frecuente la presencia de retraso mental.  En muchos casos la enfermedad ocurre de nuevo sin ninguna razón evidente. La prueba genética es definitiva para el diagnóstico de enfermedades cromosómicas tales como cromosoma 10, Monosomía 10p.

2012-05-08T09:51:18+00:00 8 May, 2012|Etiologías|