Síndrome de Alström (103)

Es una enfermedad hereditaria muy poco común que puede llevar a ceguera, sordera, diabetes y obesidad. El síndrome de Alström es un trastorno hereditario autosómico recesivo, lo que significa que una persona debe heredar una copia de un gen defectuoso de ambos padres para resultar afectada. Este trastorno es extremadamente raro, pero es más común en países como Holanda y Suecia que en los Estados Unidos. Se ha identificado el gen alterado ALMS 1, pero aún no se sabe en qué forma dicho gen causa la enfermedad. Síntomas: . Ceguera o deterioro visual severo en la lactancia. . Parches oscuros [...]

2016-11-04T11:15:29+00:00 8 May, 2012|Etiologías|