Síndrome de Bardet-Biedl (Moon-Biedl) (105)

El síndrome de Bardet-Biedl es una enfermedad genética rara de tipo ciliopático que produce efectos muy diversos en los sistemas orgánicos (multisistémica). Principalmente se caracteriza por manifestaciones de obesidad, retinitis pigmentosa, polidactilia, retraso mental, hipogonadismo e insuficiencia renal en algunos casos. Síntomas: - Ojos: retinosis pigmentaria, agudeza visual pobre, déficit visual y/o ceguera producido por problemas en el mecanismo de transporte de los fotorreceptores de la retina.8 - Nariz: pérdida o reducción del sentido del olfato (anosmia). Algunos pacientes refieren un sentido del olfato más agudo de lo normal. - Pies y manos: polidactilia (dedos extranumerarios) o sindactilia (fusión de [...]