Síndrome de Cockayne (109)

El síndrome de Cockayne es una enfermedad hereditaria rara, con un patrón de herencia autosómico recesivo. Las personas afectadas tienen sensibilidad a la luz solar, baja estatura, y apariencia de edad prematura. Entre sus características están: baja talla, microcefalia, calcificaciones intracraneales, apariencia de duende, aspecto progeroide, fotosensibilidad cutánea, cabello delgado y seco, desarrollo de neoplasias, retinopatía progresiva pigmentosa, sordera neurosensorial, caries dentales, postura en "andar a caballo", degeneración neurológica progresiva, entre otras. Se puede presentar de varias formas en función del momento en que se manifieste: − CS Tipo I: los síntomas son progresivos y aparecen generalmente después de los 2 años de edad. Los [...]