Síndrome de Cornelia de Lange (111)

El síndrome de Cornelia de Lange (siglas en inglés CdLS) es una alteración genética poco conocida que conduce a anormalidades severas del desarrollo. Afecta tanto al desarrollo físico como intelectual del niño. La incidencia exacta se desconoce, estimándose alrededor de 1 entre 10.000 a 30.000. Las características más comunes incluyen bajo peso al nacer (usualmente, pero no siempre, por debajo de 2.200 gaprox), crecimiento retardado, baja estatura y cabeza pequeña (microcefalia). Características faciales típicas incluyen cejas (suelen unirse en el medio) y pestañas muy largas, nariz pequeña y respingona y labios finos en V invertida. Otras características frecuentes incluyen excesivo pelo en el cuerpo (hirsutismo), manos y pies pequeños, [...]