Síndrome de Crigler-Najjar (113)

El síndrome de Crigler-Najjar, es también llamado deficiencia de glucuronil transferasa o síndrome de Arias es un trastorno muy poco frecuente del metabolismo de la bilirrubina, un compuesto químico formado durante el metabolismo del grupo hemo de lasangre. La enfermedad resulta en una forma heredada de ictericia no-hemolítica que a menudo puede llevar a daño cerebral eninfantes. El síndrome está dividido en dos tipos, tipo I—letal por ausencia total de la enzima glucuronil transferasa —y tipo II—menos severa que la anterior con deficiencia parcial de la glucuronil transferasa. El síntoma principal es la ictericia por razón de la falla en el procesamiento y almacenamiento de bilirrubina. Característicamente, la sangre del paciente, desde su nacimiento, tiene concentraciones elevadas de bilirrubina, predominantemente de la fracción libre [...]