Síndrome de Hunter (Mucopolysaccharidosis Type II or MPS II) (121)

Es una enfermedad hereditaria en la cual las cadenas largas de moléculas de azúcar ( mucopolisacáridos) no se descomponen correctamente y se acumulan en el cuerpo, causando daño.   Síntomas: Forma juvenil (forma severa y de aparición temprana): Comportamiento agresivo Hiperactividad Deterioro mental con el tiempo Retardo mental severo Espasticidad Forma tardía (leve): Deficiencia mental leve o ninguna Ambas formas: Síndrome del túnel carpiano Rasgos faciales toscos Sordera (empeora con el tiempo) Aumento del cabello (hipertricosis) Rigidez de las articulaciones Cabeza grande (macrocefalia) El tratamiento consiste en la administración intravenosa de un medicamento llamado idursulfasa. Las personas que padecen la forma de aparición [...]

2016-11-04T11:15:28+00:00 17 May, 2012|Etiologías|