Síndrome de Marshall (130)

El síndrome de Marshall es una enfermedad multisistémica caracterizada por la presencia de anomalías oculares, pérdida de audición sensorineural, anomalías craneofaciales y por displasia ectodérmica anhidrótica. Se ha detectado en unas 12 familias, cada una de las cuales con al menos dos miembros afectados. Los individuos afectados presentan estatura baja, braquicefalia, y dismorfía facial (hipertelorismo, pliegues epicánticos, puente nasal plano, narinas antevertidas, cara plana, micrognatia, philtrum alargado, labios engrosados y, a veces, fisura palatina con o sin secuencia de Robin). Los incisivos superiores son prominentes. Las anomalías sensorineurales incluyen pérdida auditiva, miopía, cataratas y otras anomalías oculares menos comunes, tales [...]

2012-05-17T10:46:18+00:00 17 May, 2012|Etiologías|