Síndrome de Pfeiffer (139)

El síndrome de Pfeiffer se caracteriza por la asociación de craneosinostosis, pulgares y dedos gordos del pie anchos y desviados, y sindactilia parcial en manos y pies. Ocasionalmente puede presentarse hidrocefalia, junto con proptosis ocular severa, codos anquilosados, vísceras anormales y retraso deldesarrollo psicomotor. El síndrome es poco frecuente, afecta aproximadamente a 1 de cada 100,000 individuos. El síndrome de Pfeiffer se clasifica en tres subtipos clínicos según sea la gravedad del fenotipo. El tipo 1 o síndrome de Pfeiffer "clásico", incluye a los individuos con manifestaciones leves como braquicefalia, hipoplasia de la porción media de la cara y anomalías de [...]

2012-05-17T10:50:50+00:00 17 May, 2012|Etiologías|