Síndrome de Scheie (MPS I-S) (143)

Es una enfermedad hereditaria del metabolismo, en la cual el cuerpo no puede descomponer apropiadamente cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos (anteriormente denominados mucopolisacáridos). Los síntomas pueden no aparecer hasta la edad de 4 ó 5 años y pueden ser: Boca ancha con labios gruesos Manos en forma de garra y pies deformes Opacidad de la córnea y pérdida progresiva de la visión que termina en ceguera Rasgos faciales toscos Aumento del vello corporal (hirsutismo) Prognatismo Rigidez en articulaciones La terapia de reemplazo enzimático para pacientes con un defecto en la enzima a-L- iduronidasa ahora es posible. Esto incluye [...]