Enfermedades raras que causan sordoceguera: Proyecto ERSC

Cartel del proyecto ERSC: Enfermedades raras que causan sordoceguera

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¿Sabías que 70 enfermedades raras causan sordoceguera?

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La sordoceguera puede estar provocada por unas 80 causas diferentes: enfermedades, problemas en el embarazo o parto, accidentes. Sin embargo, de ellas, casi 70 son enfermedades minoritarias.

¿Pero son raras o minoritarias? “raras” es el nombre que se les viene dando desde hace muchos años, es un nombre coloquial. Más recientemente se ha acuñado el término “minoritarias” para hacer alusión a que son enfermedades que ocurren con muy poca frecuencia, que afectan a un número minoritario de personas. Principalmente, se refiere a que son diagnosticadas en un porcentaje de población muy pequeño.

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La sordoceguera

La sordoceguera es una discapacidad sensorial ocasionada por la pérdida combinada de visión y de audición.

La sordera y la ceguera no necesitan ser totales para provocar esta discapacidad. Si hay una pérdida significativa de ambos sentidos, ya tenemos un caso de sordoceguera. Esto es debido a que la combinación de restos visuales y auditivos de mala calidad proporciona información molesta y de escaso valor. Esas entradas confusas y de poca calidad afectan la capacidad de comunicarnos y de tomar decisiones adecuadas al estímulo. También reducen la capacidad de realizar actividades sin depender de la ayuda de otros.

En un niño pequeño o recién nacido, la sordoceguera puede dificultar la adquisición del lenguaje y el desarrollo cognitivo global. Esto es debido a la privación de estímulos y de socialización. En una infancia más tardía, o en una persona adulta, la sordoceguera puede afectar la capacidad de realizar las tareas cotidianas: trabajar, salir a la calle, hacer las compras, usar el transporte público, etc.

Tanto en personas adultas como en edad infantil, ante un caso de sordoceguera, siempre es necesaria una evaluación profesional lo más temprana posible.

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Las enfermedades raras

Volviendo a las enfermedades raras (o minoritarias), decimos que son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Hablamos de menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes.

Aunque parezca muy poco, si sumamos todos los casos, resulta que afectan a un gran número de personas. En total, se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades minoritarias.

Los diagnósticos de las enfermedades raras pueden ser largos y agotadores para las familias, ya que suelen necesitar innumerables visitas médicas, derivaciones, pruebas, intervenciones quirúrgicas, etc., hasta dar con el diagnóstico correcto. En ese proceso, las familias pueden verse sobrepasadas y desorientadas ante la avalancha de información de la nueva situación.

En este contexto de diagnósticos médicos largos y complicados, la detección de la discapacidad se puede retrasar o quedar en un segundo plano. Es una situación que debe evitarse porque retrasa la posibilidad de comenzar a trabajar las nuevas habilidades. En cuanto sea posible, las familias deben buscar una ayuda profesional especializada que pueda realizar una valoración funcional.

El objetivo de esta valoración es la detección precoz. Es decir, queremos saber si, a consecuencia de la enfermedad, se da alguna discapacidad específica, como la sordoceguera.

Te lo explicamos en una serie de vídeos accesibles

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La importancia de la detección precoz

Las enfermedades raras causantes de sordoceguera en la edad infantil se pueden manifestar antes o después del desarrollo del lenguaje.

En los primeros casos, las habilidades comunicativas se ven severamente afectadas y la falta de estimulación provoca también problemas de desarrollo motor, de las habilidades manipulativas y de interacción social.

La detección de la sordoceguera en la etapa infantil se realiza siguiendo un conjunto de métodos métodos que permiten establecer las primeras conclusiones. Incluso en un bebé es posible determinar si alguno de los dos sentidos no funciona correctamente. Lo ideal es poder realizar un seguimiento cercano para conocer la evolución funcional y determinar qué tipo de estimulación y actividades proponer.

Por eso, ante un posible caso de sordoceguera, lo más importante es solicitar una valoración lo más pronto posible. Con esa información se podrán diseñar planes para desarrollar sistemas de comunicación a medida de las características del niño.

Las personas, menores y adultos, que reciben atenciones para la sordoceguera aprenden sistemas de comunicación adaptados, desarrollan habilidades para la vida diaria (comer, beber, vestirse, asearse) y muestran una evolución positiva en el ámbito escolar o en el entorno en el que se desempeñen. En general, tienen una mayor autonomía y calidad de vida, además de una convivencia en el hogar más armoniosa.

Las atenciones del mediador en sordoceguera están orientadas a fomentar todas estas áreas en la persona con sordoceguera y en el día a día de las familias.

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