Degeneración óptico-cócleo-dentate
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¿Qué es la Degeneración óptico-cócleo-dentate?
La Degeneración Óptico-Cócleo-Dentate es un trastorno de los ojos y el sistema nervioso
que se caracteriza por la progresiva pérdida visual y auditiva neurosensorial, así como por
cuadriplejia espática progresiva. Una ceguera con atrofia óptica, sordera, dificultad del habla,
espasticidad y muerte antes de los 10 años.
Características médico-funcionales
- Hipotonía muscular
- Ceguera
- Sordera
- Discapacidad intelectual
- Epilepsia
Referencias médicas
National Library of Medicine. (2021). Optico-cochleo-dentate degeneration associated with severe peripheral neuropathy and caused by peroxisomal D-bifunctional protein deficiency.[online]. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15235808/