Es un trastorno neurológico raro localizado en el cromosoma 16 y que afecta al sistema nervioso. La enfermedad es degenerativa y puede adoptarse en diferentes etapas de la vida (infantil, infantil tardía, juvenil y adulta). Las células del cerebro mueren progresivamente, afectando a las funciones básicas del cuerpo de distinta forma. Los principales síntomas son:
. Pérdida de visión hasta la ceguera.
. Retraso mental.
. Convulsiones.
. Deterioro del tono muscular, espasmos y descoordinación muscular.
. Alteraciones o dificultades emocionales.
. Problemas de movilidad.
Finalmente, el afectado muere.
Actualmente se investiga con la administración de vitaminas C y E, juntamente con una reducción en la ingesta de vitamina A. Éste tratamiento puede llegar a retrasar el desarrollo de la enfermedad. Además, también se investiga con el tratamiento con células madre, aunque todas las investigaciones en esa dirección están en fases muy primarias y aún no se pueden extraer conclusiones al respecto.