Es un trastorno neurológico raro localizado en el cromosoma 16 y que afecta al sistema nervioso. La enfermedad es degenerativa y puede adoptarse en diferentes etapas de la vida (infantil, infantil tardía, juvenil y adulta). Las células del cerebro mueren progresivamente, afectando a las funciones básicas del cuerpo de distinta forma. Los principales síntomas son:

. Pérdida de visión hasta la ceguera.

. Retraso mental.

. Convulsiones.

. Deterioro del tono muscular, espasmos y descoordinación muscular.

. Alteraciones o dificultades emocionales.

. Problemas de movilidad.

Finalmente, el afectado muere.

Actualmente se investiga con la administración de vitaminas C y E, juntamente con una reducción en la ingesta de vitamina A. Éste tratamiento puede llegar a retrasar el desarrollo de la enfermedad. Además, también se investiga con el tratamiento con células madre, aunque todas las investigaciones en esa dirección están en fases muy primarias y aún no se pueden extraer conclusiones al respecto.