Es una enfermedad hereditaria en la cual las cadenas largas de moléculas de azúcar ( mucopolisacáridos) no se descomponen correctamente y se acumulan en el cuerpo, causando daño.
Síntomas:
Forma juvenil (forma severa y de aparición temprana):
- Comportamiento agresivo
- Hiperactividad
- Deterioro mental con el tiempo
- Retardo mental severo
- Espasticidad
Forma tardía (leve):
- Deficiencia mental leve o ninguna
Ambas formas:
- Síndrome del túnel carpiano
- Rasgos faciales toscos
- Sordera (empeora con el tiempo)
- Aumento del cabello (hipertricosis)
- Rigidez de las articulaciones
- Cabeza grande (macrocefalia)
El tratamiento consiste en la administración intravenosa de un medicamento llamado idursulfasa.
Las personas que padecen la forma de aparición temprana (severa) generalmente viven durante 10 a 20 años, mientras que las personas con la forma de aparición tardía (leve) viven de 20 a 60 años.