El pasado jueves, 26 de febrero se celebró la 19ª edición del Día Mundial de las Enfermedades Minoritarias en Cataluña, organizada por la Plataforma Malalties Minoritàries y la fundación Dr. Torrent- Farnell. La jornada que tuvo lugar en la Sala Francesc Cambó del Recinto Modernista Sant Pau, es va presentar bajo el lema de «más de lo que puedes imaginar», lo que destaca las personas y sus familias, yendo más allá del diagnóstico y del tratamiento clínico.

Destacamos las decisiones médicas en los pacientes

Actualmente, existen mas 7.000 enfermedades minoritarias, de las cuales al rededor del 80% son de origen genético. Estas patologías afectan a 5 de cada 10.000 personas, lo que se traduce en unos 400.000 catalanes afectados. Ante esta realidad, el objetivo principal del encuentro fue crear un espacio donde la participación de los pacientes, en las decisiones sanitarias, pueda trasformar la vida cotidiana y las políticas de salud.

A lo largo de la jornada, guiada por las comunicadora audiovisual Elisabet Carnicé, se trataron temas estratégicos de gran relevancia;

• Nuevas políticas y estrategias estatales: el Dr. César Hernández profundizo en la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras (prevención, cura, diagnóstico y tratamiento) y remarca la importancia de la justicia social porque nadie se quede atrás. Asimismo, declaró que la participación del paciente cambia la perspectiva médica, permitiendo identificar las desigualdades con transparencia. Además, menciono el nuevo Real Decreto de Tecnología de Apoyo y la importancia de FEDER en el movimiento de apoyo global.
• Participación en la toma de decisiones: el Dr. Manel Fontanet expuso las políticas generales de participación el ámbito de los medicamentos, destacando el papel del Consejo Consultivo de Pacientes y la progresiva incorporación de los afectados en los comités donde se tomas las decisiones reales.
• Evaluación de tecnologías sanitarias: Sandra García-Armesto aporto la visión sobre cómo se proporcionan las evidencias para evaluar las innovaciones en tecnología y como se recogen los datos según las necesidades específicas para su evaluación.

Entre otras acciones, se profundizó en el nuevo Real Decreto que Regula la Participación de los Pacientes, sus implicaciones y la aplicación práctica; se debatió el impacto de esta participación en la evaluación de tecnologías sanitarias y en las decisiones que afectan en la vida real; y se expusieron las novedades en la actualización de la Estratega Nacional de Enfermedades Raras.

De los datos a la experiencia

La jornada adoptó una dimensión más humana a través de los testimonios personales. En esta edición ha destacado especialmente la intervención de Julián Isla Gómez, padre de un chicho afectado por una enfermedad minoritaria. Isla, que ha formado parte del Comité de Medicamentos Huérfanos de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) durante 12 años, denunció el gran coste que supone para las familias representar a los pacientes en estos comités de decisión: el impacto en tiempo y desgaste familiar, el coste económico e, incluso, la falta de promoción y oportunidad en el ámbito laboral.

Como cierre la Fundación Dr. Torrent-Farnell otorgó reconocimiento a la trayectoria profesional, premiando precisamente al Sr. Julián Isla Gómez y al Dr. Antonio Bulbena Vilarrasa por su compromiso, aportando un soplo de esperanza a las personas afectada y a sus familias.

Objetivos alcanzados y compromisos a futuro

Trabajar unidos es fundamental para entidades como FESOCE y el resto de miembros de la comisión organizadora, como la fundación La Nineta del Ulls. Gracias a este encuentro, se logran dos grandes objetivos;

• La visibilización de las realidades generalmente olvidadas para combatir el estigma asociado a las enfermedades raras.
• Una orientación basada en la experiencia y el conociendo de los pacientes para lograr mejores decisiones sanitarias.

El encuentro fue un lugar de generosidad y superación, con profesionales y personas afectadas realmente inspiradoras, donde las historias de vida dieron el sentido más pleno al Día Mundial de las Enfermedades Minoritas.