Etiologías. Causas de sordoceguera
La investigación apunta a la existencia de más de 80 cuadros clínicos que pueden ser causas de sordoceguera. Fuente: Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
Las etiologías documentadas son las siguientes:
Derrame cerebral (307)
Derrame cerebral El ACV o accidente cerebrovascular es una muerte repentina de las células del cerebro, causada por una falta de oxígeno. Hay dos tipos de íctus: ACV isquémico o infarto cerebral: se da como [...]
Uso maternal de drogas (207)
Uso maternal de drogas Las anomalías congénitas mayores ocurren en aproximadamente 3% de todos los nacimientos. La exposición maternal a drogas o químicos medioambientales puede ser responsable para 4-6% de estas anomalías, o aproximadamente 1 [...]
Uso de medicamentos durante el embarazo
Uso de medicamentos durante el embarazo Es cierto que cuando una mujer se encuentra en cinta debe cuidarse mucho más de lo que lo hacía cuando llevaba una vida ordinaria, pero debemos controlar el impulso del auto [...]
Tumores (308)
Un tumor es cualquier alteración de los tejidos que produzca un aumento de volumen. Es un agrandamiento anormal de una parte del cuerpo que aparece, por tanto hinchada o distendida. En sentido restringido, un tumor es cualquier bulto que [...]
Trisomía 18 (Síndrome de Edwards) (149)
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia del material del cromosoma 18, en lugar de las dos copias normales. La trisomía 18 es un síndrome relativamente común y es tres veces [...]
Trisomía 13 (Síndrome de Patau) (148)
La trisomía 13, también conocida como el síndrome de Patau, es un trastorno genético en el cual una persona tiene tres copias de material genético del cromosoma 13, en lugar de las dos copias normales. En raras [...]
Trauma directo al ojo o el oído (302)
Abarcan cortaduras, raspaduras, objetos en el ojo, quemaduras, exposición a químicos y golpes contundentes en el ojo o el párpado. Dado que el ojo se puede lesionar fácilmente, cualquiera de estas afecciones puede llevar a la pérdida [...]
Taxoplasmosis congénita (203)
Es un grupo de síntomas que se presentan cuando un bebé no nato (feto) está infectado con el parásito toxoplasma gondii. El feto puede quedar infectado con toxoplasmosis si la madre resulta infectada con esta enfermedad durante [...]
Síndrome Klippel-Trenaunay
Información no disponible.
Síndrome Klippel Feil/Wildervanck
El síndrome de Klippel-Feil es una rara enfermedad, reportada originalmente en 1912 por Maurice Klippel y André Feil, que se caracteriza por la fusión congénita de 2 de las 7 vértebras cervicales. De hecho, el síndrome de Klippel-Feil ocurre en un [...]
Síndrome de Wolfram
El Síndrome de Wolfram es una enfermedad de origén génetico que se caracteriza por la existencia de diabetes mellitus y afectación ocular que se denomina tecnicamente atrofia óptica, y consiste en una degeneración del nervio óptico que puede ocasionar deficiencia importante de [...]
Síndrome de Wolf-Hirschholm (Trisomía 4p) (157)
El síndrome de Wolf-Hirschhorn, es una rara enfermedad genética causada por la microdeleción distal del brazo corto del cromosoma 4. También conocido como supresión 4p y 4p, éste síndrome fue descrito por primera vez en 1961 por los estadounidenses [...]
Síndrome de Wildervanck (155)
Es un síndrome en el que se combinan la fusión de las vértebras cervicales con tortícolis (síndrome de Klippel-Feil) con parálisis abducente (síndrome de Stilling-Türk-Duane) y sordera congénita. Otros defectos asociados incluyen fisura palatina, anomalías [...]
Síndrome de Waardenburg (155)
Es un grupo de afecciones hereditarias que involucran sordera y piel, cabello y ojos de color claro. El síndrome de Waardenburg se hereda como un rasgo autosómico dominante, lo cual significa que sólo uno de los padres tiene [...]
Síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada (154)
El síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada es una enfermedad sistémica autoinmune caracterizada por la aparición de uveítis, hipoacusia, alopecia,encefalitis y vitíligo. La reacción inflamatoria provocada por la alteración del sistema inmunitario afecta a diversos órganos ricos en pigmentos (úvea,retina, y algunos pares craneales, causantes de la pérdida de audición). [...]
Síndrome de Turner
El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La causa es un cromosoma X ausente o incompleto. Las niñas que lo presentan son de baja estatura y sus [...]
Síndrome de Treacher Collins (147)
La causa del síndrome de Treacher-Collins, una afección que se transmite de padres a hijos (hereditaria), es una proteína defectuosa llamada treacle. La afección puede variar en gravedad de una generación a otra y de [...]
Síndrome de Sturge-Weber (146)
El síndrome de Sturge-Weber es una enfermedad rara que pertenece al grupo de las facomatosis. Es un síndrome no hereditario caracterizado por una marca de nacimiento (usualmente en la cara) conocida como mancha en vino de Oporto, y por problemas neurológicos. Otras particularidades [...]
Síndrome de Stickler (145)
El síndrome de Stickler es una enfermedad genética de carácter progresiva (es decir, sus síntomas se van agravando a medida que transcurre el tiempo), en la mayoría de los casos es heredada por los hijos desde el padre. Afecta [...]
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) (144)
El síndrome de Smith Lemli Opitz, es una enfermedad rara caracterizada por retraso mental, hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo), dismorfismo (forma defectuosa de un aparato u órgano) facial, anomalías de las extremidades, genitales y [...]
Síndrome de Scheie (MPS I-S) (143)
Es una enfermedad hereditaria del metabolismo, en la cual el cuerpo no puede descomponer apropiadamente cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos (anteriormente denominados mucopolisacáridos). Los síntomas pueden no aparecer hasta la edad de [...]
Síndrome de Refsum (142)
La enfermedad de Refsum es un trastorno poco frecuente que pertenece al grupo de las lipidosis (enfermedades por almacenamientos de lípidos).1 Recibe su nombre por el neurólogo noruego Sigvald Bernhard Refsum (1907–1991).2 Es hereditaria y se transmite de padres a hijos [...]
Síndrome de Pierre-Robin (141)
Es una afección presente al nacer en la cual el bebé tiene la mandíbula más pequeña de lo normal, la lengua replegada en la garganta y dificultad para respirar. Se desconocen las causas exactas del [...]
Síndrome de Pfeiffer (139)
El síndrome de Pfeiffer se caracteriza por la asociación de craneosinostosis, pulgares y dedos gordos del pie anchos y desviados, y sindactilia parcial en manos y pies. Ocasionalmente puede presentarse hidrocefalia, junto con proptosis ocular [...]
Síndrome de Pallister Killian Mosaic
El síndrome de Pallister-Killian es una enfermedad genética rara en humanos. Tiene lugar debido a la anómala presencia extra del isocromosoma 12p, el brazo corto del cromosoma 12. Esto desemboca en el desarrollo de una tetrasomía 12p.1 En tanto que no todas las células tienen el [...]
Síndrome de Moebius (132)
El síndrome de Möbius o de Moebius es una enfermedad neurológica congénita extremadamente rara. Dos importantes nervios craneales, el 6º y el 7º, no están totalmente desarrollados, lo que causa parálisis facial y falta de movimiento en los ojos. Estos nervios controlan tanto el [...]
Síndrome de Marshall (130)
El síndrome de Marshall es una enfermedad multisistémica caracterizada por la presencia de anomalías oculares, pérdida de audición sensorineural, anomalías craneofaciales y por displasia ectodérmica anhidrótica. Se ha detectado en unas 12 familias, cada una [...]
Síndrome de Maroteaux-Lamy (MPS VI) (131)
La mucopolisacaridosis tipo VI, también conocido como síndrome de Maroteaux-Lamy, es una rara enfermedad congénita del grupo de las mucopolisacaridosis. Está causada por deficiencia de la enzima Arilsulfatasa B y produce trastornos óseos múltiples, talla baja y defectos de visión [...]
Síndrome de Marfan (129)
El síndrome de Marfan es un trastorno que afecta el tejido conectivo. El tejido conectivo está formado por las proteínas que le brindan apoyo a la piel, los huesos, los vasos sanguíneos y otros órganos. [...]
Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber (125)
Es una rara afección presente al nacer. Este síndrome generalmente consiste en hemangiomas planos, crecimiento excesivo de huesos y tejido blando, y venas varicosas. Síntomas: Muchos hemangiomas planos u otras problemas vasculares, incluyendo manchas oscuras en [...]
Síndrome de Kearns-Sayre (123)
El síndrome de Kearns-Sayre (abreviado como SKS) es una enfermedad producida por una delación de 5000 pares de bases en elADN mitocondrial, es por lo tanto una enfermedad genética. Dependiendo de cuales sean las células afectadas, los síntomas pueden incluir: pérdida [...]
Síndrome de Hurler (Enferemedad, Mucopolisarcoidosis tipo I) (122)
Es una rara enfermedad hereditaria del metabolismo, en la cual una persona no puede descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos (anteriormente denominados mucopolisacáridos). Las personas con el síndrome de Hurler no producen una [...]
Síndrome de Hunter (Mucopolysaccharidosis Type II or MPS II) (121)
Es una enfermedad hereditaria en la cual las cadenas largas de moléculas de azúcar ( mucopolisacáridos) no se descomponen correctamente y se acumulan en el cuerpo, causando daño. Síntomas: Forma juvenil (forma severa y de [...]
Síndrome de Hallgren (119)
Información no disponible.
Síndrome de Goldenhar (117)
El síndrome de Goldenhar es un síndrome muy raro que se evidencia en el nacimiento y se caracteriza por presentar una amplia gama de síntomas y signos, que pueden variar mucho de unas personas a [...]
Síndrome de Down (Trisomia 21) (116)
El síndrome de Down es un grupo de síntomas mentales y físicos que resultan por tener una copia adicional del cromosoma 21. Aún cuando las personas con síndrome de Down pudieran tener algunas características físicas [...]
Síndrome de Dandy-Walker (115)
Por definición Dandy Walker es una anomalía congénita del cerebelo y el cuarto ventrículo caracterizada por hidrocefalia debido a una expansión quística del cuarto ventrículo en la fosa posterior. Los quistes de Dandy Walker [...]
Síndrome de Crouzon (Cranofacial Dystosis) (114)
El síndrome de Crouzon es una enfermedad asociada a múltiples malformaciones, entre las que destaca la craneosinostosis por el cierre temprano de algunas suturas craneales. Esto interfiere en el crecimiento del cráneo desfigurando la cabeza y [...]
Síndrome de Crigler-Najjar (113)
El síndrome de Crigler-Najjar, es también llamado deficiencia de glucuronil transferasa o síndrome de Arias es un trastorno muy poco frecuente del metabolismo de la bilirrubina, un compuesto químico formado durante el metabolismo del grupo hemo de lasangre. La enfermedad resulta en una forma heredada [...]
Síndrome de Cri du Chat (Cromosoma 5p) (Síndrome Maullido de gato) (112)
El proceso se da siempre en la concepción. El afectado normalmente presenta retraso de crecimiento intrauterino con peso bajo al nacimiento y llanto característico que recuerda al maullido de gato, por laringomalacia con hipoplasia de la epiglotis y relajación de los [...]
Síndrome de Cornelia de Lange (111)
El síndrome de Cornelia de Lange (siglas en inglés CdLS) es una alteración genética poco conocida que conduce a anormalidades severas del desarrollo. Afecta tanto al desarrollo físico como intelectual del niño. La incidencia exacta se desconoce, estimándose alrededor de [...]
Síndrome de Cogan (110)
El síndrome de Cogan (SC) es una enfermedad sistémica infrecuente de etiología desconocida. Está asociada con una serie de patrones inflamatorios característicos en los ojos y en el oído interno. El SC se clasifica muchas [...]
Síndrome de Cockayne (109)
El síndrome de Cockayne es una enfermedad hereditaria rara, con un patrón de herencia autosómico recesivo. Las personas afectadas tienen sensibilidad a la luz solar, baja estatura, y apariencia de edad prematura. Entre sus características están: baja talla, microcefalia, calcificaciones [...]
Síndrome de CHARGE (107)
Síndrome es el nombre que se le da al conjunto de síntomas característicos de una enfermedad. Uno de los síndromes más complejos para diagnosticar es el síndrome CHARGE. Este síndrome puede resultar en la pérdida [...]
Síndrome de Bardet-Biedl (Moon-Biedl) (105)
El síndrome de Bardet-Biedl es una enfermedad genética rara de tipo ciliopático que produce efectos muy diversos en los sistemas orgánicos (multisistémica). Principalmente se caracteriza por manifestaciones de obesidad, retinitis pigmentosa, polidactilia, retraso mental, hipogonadismo [...]
Síndrome de Aicardi (101)
Es un trastorno hereditario (genético) poco común en el cual la estructura que conecta los dos lados del cerebro (cuerpo calloso) está ausente parcial o totalmente. Hasta el momento no se conoce la causa del [...]
Síndrome de Usher III (153)
Por el contrario, las personas con Usher tipo III padecen una progresiva pérdida de la audición y aproximadamente la mitad tiene una disfunción vestibular. La pérdida de la visión también es progresiva. La frecuencia del síndrome [...]
Síndrome de Usher II (152)
Los afectados con Usher II padecen generalmente hipoacusia en vez de sordera, su capacidad auditiva no se degrada con el tiempo y usualmente tienen un sistema vestibularnormal. El síndrome de Usher tipo II se da al menos con [...]
Síndrome de Usher I (151)
Las personas con Usher I normalmente nacen sordas y con frecuencia tienen dificultades para mantener su equilibrio debido a problemas en el sistema vestibular. Los bebés con Usher I suelen ser lentos para desarrollar habilidades motoras [...]
Síndrome de Usher
El síndrome de Usher, también conocido como síndrome de Hallgren o síndrome de Usher-Hallgren, es un raro trastorno genético asociado a una mutación en uno de los diez genes determinantes vinculados al mismo. Es la principal causa de sordoceguera congénita y se hereda según un [...]
Síndrome de Apert (104)
Es una enfermedad genética en la cual las suturas entre los huesos del cráneo se cierran más temprano de lo normal, afectando la forma de la cabeza y la cara. El síndrome de Apert se [...]
Síndrome de Alström (103)
Es una enfermedad hereditaria muy poco común que puede llevar a ceguera, sordera, diabetes y obesidad. El síndrome de Alström es un trastorno hereditario autosómico recesivo, lo que significa que una persona debe heredar una [...]
Síndrome de Alport (102)
Es un trastorno hereditario que causa daño a los diminutos vasos sanguíneos en los riñones. El síndrome de Alport es una forma hereditaria de inflamación del riñón (nefritis) y es causado por una mutación en [...]
Síndrome Alcohol Fetal (205)
Si está embarazada y consume alcohol, su bebé también lo hace. Puede afectar el crecimiento de su bebé y provocar problemas físicos y de conducta para toda su vida. Uno de los efectos más severos [...]
Sífilis Congénita (202)
Es una infección severa, incapacitante y con frecuencia potencialmente mortal que se observa en los bebés. Una mujer embarazada que tenga sífilis puede pasarle la enfermedad al feto a través de la placenta. La sífilis [...]
Secuencia Klippel-Feil (124)
El síndrome de Klippel-Feil es una rara enfermedad, reportada originalmente en 1912 por Maurice Klippel y André Feil, que se caracteriza por la fusión congénita de 2 de las 7 vértebras cervicales. De hecho, el [...]
Rubeola congénita (201)
La rubéola congénita ocurre cuando el virus de la rubéola en la madre afecta al feto en un momento crítico, en los primeros tres meses del embarazo. Después del cuarto mes, es menos probable que [...]
Provocado por productos químicos (309)
Información no disponible.
NF2 – Neurofibromatosis acústica bilateral (136)
Por lo general, los síntomas de la NF2 aparecen por primera vez en la adolescencia o entre los 20 y los 25 años. Varían considerablemente en gravedad e incluyen, entre otros: Pérdida de la audición [...]
NF1 – Neurofibromatosis (Enfermedad de Von Recklinghausen) (135)
Las neurofibromatosis son un grupo de tres trastornos relacionados pero genéticamente diferentes del sistema nervioso que causan que tumores crezcan alrededor de nervios. Los tumores comienzan en las células que componen la vaina de mielina, [...]
Monosomia 10p (Cromosoma 10) (133)
El cromosoma 10, monosomía 10p es una enfermedad cromosómica muy rara en el cual la porción distal del extremo del brazo corto del cromosoma 10 falta. Los síntomas físicos más importantes pueden incluir micrognatia (mandíbula [...]
Meningitis (305)
La meningitis es la inflamación del tejido delgado que rodea el cerebro y la médula espinal, llamada meninge. Existen varios tipos de meningitis. La más común es la meningitis viral, que se adquiere cuando un [...]
Enfermedades infecciosas
Las enfermedades infecciosas matan a más personas en el mundo que otra causa única. Las enfermedades infecciosas son causadas por gérmenes. Los gérmenes son diminutos seres vivos que se encuentran en todas partes - en [...]
Enfermedad de Norrie (137)
La enfermedad de Norrie (EN) se caracteriza por presentar ceguera congénita debido a una serie de cambios proliferativos y degenerativos en la retina y el vítreo. Un tercio de los pacientes tienen retraso mental y [...]
Enfermedad de Morquio (MPS IV-B) (134)
Es una enfermedad hereditaria del metabolismo en el cual el cuerpo carece o no tiene suficiente cantidad de una sustancia necesaria para descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos (anteriormente denominados mucopolisacáridos). El [...]
Enfermedad de Leigh (128)
La enfermedad de Leigh es un raro trastorno neurodegenerativo hereditario que afecta al sistema nervioso central. Este trastorno progresivo comienza entre las edades de tres meses y dos años. En raras ocasiones se presenta en adolescentes y adultos. La enfermedad de Leigh puede estar causada por mutaciones en el ADN mitocondrial [...]
Enfermedad de Hand-Schüller-Christian (Histiocitosis de las células de Langerhans)(118)
La Histiocitosis X o Histiocitosis de las células de Langerhans es un fenómeno autoinmunitario en el cual células autoinmunitarias anómalas atacan el cuerpo en lugar de protegerlo. Pueden formar tumores y afectar distintas partes del [...]
Enfermedad de Batten (106)
Es un trastorno neurológico raro localizado en el cromosoma 16 y que afecta al sistema nervioso. La enfermedad es degenerativa y puede adoptarse en diferentes etapas de la vida (infantil, infantil tardía, juvenil y adulta). [...]
Lesiones graves en la cabeza (306)
Las lesiones en la cabeza son una de las causas más frecuentes de invalidez y muerte en los niños. La herida puede consistir en un leve golpe, un moretón (contusión) o un pequeño corte en [...]
Infecciones (304)
Información no disponible.
Hidrocefalia (206)
La hidrocefalia es la acumulación de una cantidad excesiva de líquido cefalorraquídeo en el cerebro. Normalmente, este líquido protege y amortigua el cerebro. Sin embargo, cuando hay demasiado ejerce una presión nociva para el cerebro. [...]
Herpes-Zoster (o Hunt) (120)
La culebrilla es una enfermedad causada por el virus varicela zoster (el mismo virus que causa la varicela). Después de tener varicela, el virus permanece en el cuerpo. Quizá no cause problemas durante muchos años. A [...]
Herpes Neonatal Simple (HSV) (209)
Una infección materna primaria durante la gestación o la infección genital activa en el momento del parto pueden tener como consecuencia la infección intrauterina o intrapartum del feto, por el virus del herpes simple (VHS). La infección intrauterina , [...]
Etiología sin determinar (501)
Información no disponible.
Encefalitis (303)
La encefalitis es una inflamación del cerebro. La causa más común es una infección viral, pero las bacterias también pueden ocasionarla. Los casos varían de leves a graves. En los casos leves, podrían aparecer síntomas [...]
Displasia Kniest (126)
Es un trastorno en el crecimiento óseo (enanismo) que impide el correcto desarrollo de la persona afectada. Ésta no suele sobrepasar las 58 pulgadas. Además, la Displasia Kniest también se asocia a problemas articulares que [...]
Degeneración Óptico-Cochleo-Denante (138)
Información no disponible.
Cromosoma 18 (108)
Trastorno genético que se da en personas con una triple copia del cromosoma 18, en vez de la copia habitual. Dicho trastorno es tres veces más frecuente en niñas que en niños. Síntomas: . Puños [...]
Complicaciones por prematuriedad (401)
. Anemia: concentración baja de hemoglobina en sangre. . Hemorragia cerebral o daño en la sustancia blanca del cerebro. . Infección o sepsis neonatal (infección en la sangre). . Hipoglucemia: bajo nivel de azúcar en [...]
Citomegalovirus (CMV) (204)
Se trata de un virus que se encuentra en todo el mundo. El citomegalovirus (CMV) suele relacionarse con los virus que provocan la varicela y la mononucleosis infecciosa. En Estados Unidos, entre el 50 y [...]
Asfixia (301)
Si se da una situación de asfixia es posible que algunas partes del cerebro se queden sin oxigeno durante un tiempo, esta ausencia de oxígeno puede provocar lesiones cerebrales de las áreas responsables de la [...]
Amaurosis retiniana congènita de Lever (127)
Información no disponible por el momento.
Otras por complicaciones prenatales/congénitas (299)
Otras causas debidas a complicaciones antes del nacimiento y que causan sordoceguera.
Otras por complicaciones post-natales/no congénitas (399)
Otras causas que se dan después del nacimiento por complicaciones y que ocasionan sordoceguera.
Otras de tipo congénito (199)
Otras afecciones congénitas que no estén detalladas en la lista y que sean causantes de sordoceguera.