Amaurosis retiniana congénita de Leber (Código Orpha 65 / Código censo EEUU 127)

Degeneración óptico-cócleo-dentante (Código censo EEUU 138)

Displasia de Kniest (Código Orpha 485 / Código censo EEUU126)

Enfermedad de Batten (Código Orpha 79268/ Código censo EEUU 106)

Enfermedad de Leigh (Código censo EEUU 128)

Enfermedad de Morquio (Código Orpha 309310 / Código censo EEUU134)

Enfermedad de Norrie (Código Orpha 309310 / Código censo EEUU 137)

Monosomía 10p (Código Orpha 1580 / Código censo EEUU 133)

Neurofibromatosis acústica bilateral (tipo II) (Código Orpha 637 / Código censo EEUU 136)

Neurofibromatosis o enfermedad de Von Recklinghausen (tipo I) (Código Orpha 636)

Síndrome Anillo 18 (Código Orpha 1442)

Síndrome de Alport (Código Orpha 63 / Código censo EEUU 102)

Síndrome de Alström (Código Opha 64 / Código censo EEUU 103)

Síndrome de Apert (Código Orpha 87 / Código censo EEUU 104)

Síndrome de Bardet-Biedl (Código Orpha 110 / Código censo EEUU 105)

Síndrome de Behçet (Código Orpha 117)

Síndrome de CHARGE (Código Orpha 138 / Código censo EEUU 107)

Síndrome de Cockayne (Código Orpha 191 / Código censo EEUU 109)

Síndrome de Cogan (Código Orpha 1467 / Código censo EEUU 110)

Síndrome de Cri du Chat (Código Orpha 281 / Código censo EEUU 112)

Síndrome de Crigler-Najjar (Código Orpha 205 / Código censo EEUU 113)

Síndrome de Crouzon (Código Orpha 207 / Código censo EEUU 114)

Síndrome de Dandy-Walker (Código censo EEUU 115)

Síndrome de Goldenhar (Código Orpha 374 / Código censo EEUU 117)

Síndrome de Hallgren (Código Orpha 119 / Código censo EEUU 119)

Síndrome de Hand-Schüller-Christian (Código Orphanet 99873 / Código censo EEUU 119)

Síndrome de Hunter (Código Orpha 580 / Código censo EEUU 121)

Síndrome de Hurler (Código Orpha 93473 / Código censo EEUU 122)

Síndrome de Kearns-Sayre (Código Orpha 480 / Código censo EEUU 123)

Síndrome de Klippel Feil/Wildervanck (Código Orpha 447974 / Código censo EEUU 124)

Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber (Código Orpha 90308 / Código censo EEUU 125)

Síndrome de Lowe (Código Orpha 534)

Síndrome de Marfan (Código Orpha 558 / Código censo EEUU 129)

Síndrome de Maroteaux-Lamy (Código Orpha 583 / Código censo EEUU 131)

Síndrome de Marshall (Código Orpha 560 / Código censo EEUU 130)

Síndrome de Moebius (Código Orpha 570 / Código censo EEUU 132)

Síndrome de Noonan (Código Orpha 648)

Síndrome de Pallister-Killian (Código Orpha 884)

Síndrome de Pffeifer (Código Orpha 861 / Código censo EEUU 139)

Síndrome de Prader-Willi (Código Orpha 739 / Código censo EEUU 140)

Síndrome de Refsum (Código Orpha 773 / Código censo EEUU 142)

Síndrome de Rosenberg-Chutorian

Síndrome de Scheie (Código Orpha 93474 / Código censo EEUU 143)

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (Código Orpha 818 / Código censo EEUU 144)

Síndrome de Treacher Collins (Código Orpha 861 / Código censo EEUU 147)

Síndrome de Usher I (Código Orpha 231169 / Código censo EEUU 151)

Síndrome de Usher II (Código Orpha 886 / Código censo EEUU 152)

Síndrome de Usher III (Código Orpha 886 / Código censo EEUU 153)

Síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada o síndrome uveomeníngeo (Código Orpha 3437)

Síndrome de Waardenburg (Código Orpha 3440 / Código censo EEUU 155)

Síndrome de Wolf-Hirschhorn (Código Orpha 280 / Código censo EEUU 157)

Síndrome de Wolfram (Código Orpha 3463)

Síndrome de Zellweger (Código Orpha 912)