FGC da visibilidad al síndrome CHARGE con una campaña de sensibilización

Durante el mes de octubre, la red de Ferrocarrils de la Generalitat de Catalunya (FGC) acoge una campaña de sensibilización sobre el Síndrome CHARGE, una enfermedad genética minoritaria, que es una de las principales causas de la sordoceguera, y que tiene también otras afectaciones en diferentes órganos y sistemas del cuerpo.

La iniciativa, organizada por la Asociación CHARGE España, en colaboración con la Federación Española de Sordoceguera (FESOCE) y la Associació Catalana pro Persones amb Sordceguesa (APSOCECAT), tiene como objetivo acercar esta realidad a la ciudadanía, favorecer su conocimiento y dar visibilidad a las entidades que trabajan para mejorar la calidad de vida de las personas con síndrome de CHARGE y sus familias.

Los carteles de la campaña se pueden encontrar en trenes y estaciones de las líneas Llobregat-Anoia y Barcelona-Vallès.

El síndrome de CHARGE es una enfermedad genética poco frecuente que puede provocar alteraciones en la visión, la audición, el corazón, la respiración, el equilibrio y el desarrollo, entre otras manifestaciones. Cada persona con síndrome CHARGE presenta características y necesidades diferentes.

Su nombre procede de las iniciales en inglés de sus principales manifestaciones:

C– Coloboma: Carencias de partes del iris y retina

H– Defectos del corazón: Defectos septales, persistencia del conducto arterioso, soplo cardíaco

A– Atresia Coanal: Obstrucción de los conductos postnasales

R – Retraso en el crecimiento: Retraso en el crecimiento postnatal, defectos en el Sistema Nervioso Central.

G – Hipoplasia Genital: Desarrollo genital incompleto.

E – Deformaciones en el oído: Malformación del oído, frecuentemente acompañado por pérdida auditiva significativa.

Para conocer más sobre el síndrome CHARGE, visita la web de Asociación CHARGE España.

La iniciativa de FGC forma parte del programa «Sordoceguera y enfermedades minoritarias: atención estatal coordinada, difusión y sensibilización», dentro del proyecto «Difusión y reconocimiento del síndrome de CHARGE», desarrollado por la Asociación CHARGE España.

El proyecto se lleva a cabo gracias a la subvención del Ministerio de Derechos Sociales, Consumo y Agenda 2030, destinada a la realización de programas de interés general.

Conocer las enfermedades raras que pueden causar sordoceguera es fundamental para favorecer su identificación temprana y garantizar que se reciba la atención y los apoyos necesarios desde las primeras etapas de la vida. 

La sordoceguera es una discapacidad única que conlleva la perdida conjunta de la capacidad visual y auditiva. Esta condición específica genera necesidades de comunicación, acceso a la información y participación en el entorno. Cuando está asociada a enfermedades raras puede resultar difícil de identificar debido a su baja prevalencia, la diversidad de síntomas y el desconocimiento que todavía existe sobre ellas.Cuando la sordoceguera no se detecta a tiempo, sus consecuencias pueden ir mucho más allá de las dificultades para ver y oír. Especialmente durante la infancia, la falta de identificación de las necesidades comunicativas puede limitar las oportunidades de interacción, aprendizaje y desarrollo.

Uno de los riesgos más importantes es la privación lingüística, que puede producirse cuando un niño o una niña no tiene acceso suficiente y continuado a una lengua plenamente accesible durante etapas fundamentales de su desarrollo. Esta situación puede afectar a la adquisición del lenguaje, la comunicación, el aprendizaje y el desarrollo social y emocional. Asimismo, las barreras comunicativas pueden dificultar la expresión de necesidades, emociones y preferencias, así como la comprensión de lo que sucede en el entorno. Sin los apoyos adecuados, estas dificultades pueden generar frustración, aislamiento social y una menor participación en las actividades familiares, educativas y comunitarias. A nivel cognitivo, la falta de acceso a experiencias, información y oportunidades de interacción también puede repercutir en determinados procesos de aprendizaje y desarrollo. Es importante destacar que estas dificultades no deben confundirse automáticamente con una discapacidad intelectual, ya que pueden estar relacionadas con barreras de acceso a la comunicación y al entorno.

En este contexto, los profesionales desempeñan un papel esencial. Conocer las enfermedades que pueden causar sordoceguera y reconocer posibles señales de afectación visual y auditiva permite orientar a las familias hacia una valoración especializada y facilitar el acceso a una intervención temprana. La detección precoz no solo permite identificar las necesidades de cada persona, sino también proporcionar sistemas de comunicación accesibles, apoyos individualizados y oportunidades de aprendizaje e interacción desde las primeras etapas de la vida.

FESOCE quiere contribuir a dar visibilidad a esta realidad, así como a mejorar y ampliar el conocimiento de ellas con el proyecto Enfermedades Raras que Causan Sordoceguera.  Esta iniciativa reúne información y recursos especializados para facilitar la comprensión de estas enfermedades y su relación con la sordoceguera, tanto entre las familias y las personas afectadas como entre profesionales, entidades sociales y la sociedad en general. A través del proyecto, FESOCE pone a disposición del público materiales divulgativos, guías, vídeos accesibles y un listado de enfermedades raras que pueden causar sordoceguera.

El proyecto también pone de relieve la importancia de la detección precoz de la sordoceguera, especialmente durante la infancia. Identificar las dificultades visuales y auditivas lo antes posible es fundamental para facilitar el acceso a una valoración especializada y a los apoyos adecuados, favoreciendo la comunicación, la autonomía y la participación de las personas con sordoceguera.

Con la iniciativa ERSC, FESOCE refuerza su compromiso con la divulgación del conocimiento, la sensibilización y la defensa de los derechos de las personas con sordoceguera, contribuyendo a que esta realidad sea cada vez más conocida y comprendida.

Conoce el proyecto ERSC y consulta sus recursos en la web de FESOCE.

FESOCE quiere contribuir a dar visibilidad a esta realidad, así como a mejorar y ampliar el conocimiento de ellas con el proyecto Enfermedades Raras que Causan Sordoceguera. Esta iniciativa reúne información y recursos especializados para facilitar la comprensión de estas enfermedades y su relación con la sordoceguera, tanto entre las familias y las personas afectadas como entre profesionales, entidades sociales y la sociedad en general. A través del proyecto, FESOCE pone a disposición del público materiales divulgativos, guías, vídeos accesibles y un listado de enfermedades raras que pueden causar sordoceguera.

El proyecto también pone de relieve la importancia de la detección precoz de la sordoceguera, especialmente durante la infancia. Identificar las dificultades visuales y auditivas lo antes posible es fundamental para facilitar el acceso a una valoración especializada y a los apoyos adecuados, favoreciendo la comunicación, la autonomía y la participación de las personas con sordoceguera. Con ERSC, FESOCE refuerza su compromiso con la divulgación del conocimiento, la sensibilización y la defensa de los derechos de las personas con sordoceguera, contribuyendo a que esta realidad sea cada vez más conocida y comprendida.

Durante 2026, FESOCE ha impulsado tres proyectos destinados a mejorar la detección y el conocimiento de la sordoceguera, fortalecer la colaboración con entidades sociosanitarias y promover una atención más especializada a las personas con sordoceguera y sus familias.

Podemos destacar la organización de una jornada en el Congreso de los Diputados con motivo del Día Mundial de la Sordoceguera el pasado 26 de junio. Este encuentro permitió dar visibilidad a la sordoceguera en el ámbito institucional y formalizar cuatro nuevos convenios de colaboración con entidades sociosanitarias:

Asociación Española de Audiología (AEDA)

Es una entidad sin ánimo de lucro que reúne a profesionales especializados en audiología. Su labor se centra en promover el estudio, la investigación, la formación y las buenas prácticas en este ámbito, así como en fomentar la colaboración científica entre profesionales, instituciones y asociaciones nacionales e internacionales. Además, trabaja para mejorar la calidad de la atención audiológica y contribuir al bienestar y la salud de la población.

Asociación Española de Enfermería de Otorrinolaringología y Cirugía de Cabeza y Cuello (AEEORLCCC)

Es una entidad que promueve el intercambio de conocimientos y experiencias entre profesionales de enfermería especializados en otorrinolaringología. Su labor se centra en fomentar la formación, la colaboración y la visibilidad de esta especialidad a nivel nacional, principalmente mediante la organización de congresos y encuentros científicos.

Asociación Española de Logopedia, Foniatría y Audiología e Iberoamericana de Fonoaudiología (AELFA-IF)

Es una asociación científica del Estado e integra a personas del ámbito científico, académico y docente que investigan, estudian, enseñan y/o intervienen en el ámbito de la comunicación humana, el lenguaje, el habla, la voz, la audición y las funciones orales no verbales (como la respiración, la succión, la masticación y la deglución).

Forman parte de la forma parte de la IALP, International Association of Logopedics and Phoniatrics, la organización científica internacional que engloba asociaciones de más de 40 países de los 5 continentes, y es además, órgano consultivo de la Organización Mundial de la Salud,OMS.

Observatorio Nacional de Enfermedades Raras Oculares (ONERO)

Es una entidad que trabaja para impulsar la investigación y mejorar el conocimiento de las enfermedades raras oculares. Su principal objetivo es facilitar la recopilación de datos de pacientes en España para contribuir al desarrollo de estudios científicos y ensayos clínicos. Agrupa a 22 entidades y asociaciones de pacientes y colabora con organismos de investigación especializados, promoviendo el avance científico y una mayor visibilidad de estas enfermedades.

Estas colaboraciones contribuyen a ampliar la red de profesionales y entidades implicadas en la detección, sensibilización y atención a las personas con sordoceguera.

Se ha elaborado un informe preliminar sobre enfermedades raras con afectaciones visuales y auditivas y se ha avanzado en la difusión del ICF Core Set for Deafblindness, una herramienta basada en la clasificación de la Organización Mundial de la Salud (OMS) que facilita la evaluación integral de las necesidades de las personas con sordoceguera.

Estas iniciativas se han complementado con actuaciones de apoyo y sensibilización llevadas a cabo por FESOCE, la Asociación Española del Síndrome de Cornelia de Lange y la Asociación CHARGE España, mediante servicios especializados de atención a familias, distribución de materiales informativos, fortalecimiento de redes de apoyo y participación en jornadas sobre enfermedades minoritarias. También se realizará el XXI Congreso Nacional Científico-Familiar del síndrome de Cornelia de Lange, previsto para noviembre de 2026.

Con estas actuaciones, FESOCE continúa consolidando su papel en la sensibilización, la cooperación institucional y la promoción de herramientas y recursos que contribuyan al reconocimiento de la sordoceguera, la defensa de los derechos y la mejora de la calidad de vida de las personas con sordoceguera y sus familias.