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Síndrome de Noonan (Código Orpha 648)

Síndrome de Noonan (Código Orpha: 648) . ¿Qué es el Síndrome de Noonan? El Síndrome de Noonan es una enfermedad congénita (y en algunos casos, hereditaria), poco frecuente, caracterizada principalmente por rasgos faciales distintivos, cardiopatías congénitas, miocardiopatía y un mayor riesgo de desarrollar tumores en la infancia. Son frecuentes las anomalías oculares (estrabismo, errores de refracción) y el apiñamiento dental. Hay pérdida auditiva en un 10%. Características médico-funcionales Problemas con los músculos del ojo, como la bizquera, también conocida como estrabismo. Problemas de refracción, lo que significa que la córnea o el [...]

Daniela Anze2026-02-17T17:55:15+00:0030 Ago, 2023|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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Trisomía 18 o Síndrome de Edwards (149)

Trisomía 18 o Síndrome de Edwards . ¿Qué es la trisomía 18? Hablamos de trisomía 18 o Síndrome de Edwards cuando hay una anomalía en los cromosomas asociada con la presencia de un cromosoma 18 de más. Es un síndrome relativamente común y es tres veces más frecuente en las niñas que en los niños. El síndrome es causado por la presencia de material adicional del cromosoma 18, que interfiere con el desarrollo normal. El 90% de niños que tienen trisomía 18 muere en el primer año de vida por complicaciones cardiacas, renales o neurológicas, [...]

Admin22025-11-12T12:03:02+00:0030 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida|

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Síndrome de Wolfram (Código Orpha 3463)

Síndrome de Wolfram (Código Orpha 3463) . ¿Qué es el Síndrome de Wolfram? El Síndrome de Wolfram es una enfermedad congénita que afecta a muchas partes del sistema. La diabetes mellitus suele ser el primer síntoma en aparecer y suele hacerlo en la primera década. El siguiente síntoma es la atrofia óptica y aparece progresivamente. La diabetes insípida aparece en la segunda década. La sordera puede aparecer tanto en la primera como en la segunda década, pero siempre progresivamente. A este síndrome también se le conoce por el nombre de DIDMOAD. Características médico-funcionales [...]

Admin22026-02-17T17:24:29+00:0030 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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Neurofibromatosis o enfermedad de Von Recklinghausen (tipo I) (Código Orpha 636)

Neurofibromatosis o enfermedad de Von Recklinghausen (tipo I) (Código Orpha: 636) . ¿Qué es la Neurofibromatosis tipo I? Se trata de una afección neurocutánea que provoca alteraciones en la piel, así como también tumores (generalmente no cancerígenos) a lo largo de los nervios del cuerpo. Características médico-funcionales Manchas oscuras en la piel Pecas en axilas o ingles Tumores no malignos Deformaciones Dolor corporal Problemas oculares Problemas en los huesos Dificultad de aprendizaje Huesos con forma anormal alrededor del ojo Hueso inferior de la pierna curvado Cabeza grande Estatura baja Pubertad precoz Presión [...]

Admin22026-02-17T17:21:22+00:0030 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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Uso de medicamentos durante el embarazo

Uso de medicamentos durante el embarazo . ¿Qué es el uso materno de medicamentos? Algunos medicamentos, si bien no todos, atraviesan la placenta por difusión pasiva, y de ese modo pueden afectar al feto. El daño y la gravedad del mismo dependerá del tipo, de la cantidad, de la dosis, de la duración del consumo y de la etapa del embarazo en la que se expone al feto a eso. Es importante evitar tomar medicamentos cuando se está embarazada y solo hacerlo con prescripción médica. Características médico-funcionales para el feto ● Malformaciones [...]

Admin22021-05-26T09:26:18+00:0030 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida|

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Síndrome de Lowe (Código Orpha 534)

Síndrome de Lowe (Código Orpha: 534) . ¿Qué es el Síndrome de Lowe? El Síndrome óculo-cerebro-renal de Lowe es una enfermedad multisistémica caracterizada por cataratas congénitas, glaucoma, discapacidad intelectual, retraso del crecimiento y afectación de los túbulos renales.. Características médico-funcionales • Cataratas congénitas • Ceguera • Glaucoma • Discapacidad intelectual • Trastornos del comportamiento • Afectación renal • Sordera • Retraso del crecimiento • Afectación de los túbulos renales • Epilepsia Diagnóstico El diagnóstico se establece en los individuos afectados, demostrando actividad reducida (<10% de lo normal) de una enzima llamada [...]

Admin22026-02-17T17:49:09+00:0030 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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Uso de drogas durante el embarazo

Uso de drogas durante el embarazo . ¿Qué es el uso materno de drogas? Cuando una mujer consume drogas durante el embarazo, se producen ciertos riesgos para su salud y la del feto. El daño y la gravedad del mismo dependerá del tipo, de la cantidad, de la dosis, de la duración del consumo y de la etapa del embarazo en la que se expone al feto a eso. Características médico-funcionales ● Riesgo de aborto ● Ceguera ● Sordera ● Bajo peso al nacer ● Síndrome de abstinencia ● Malformaciones congénitas y [...]

Admin22021-05-26T09:26:18+00:0030 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida|

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Tumor cerebral

Tumor cerebral . ¿Qué es un tumor cerebral? Un tumor es una masa o un crecimiento de las células que no es normal. Puede ser benigno o maligno, y la rapidez con la que crezca, la ubicación y las consecuencias pueden ser muy variadas. Características médico-funcionales ● Dolores de cabeza ● Náuseas y vómitos ● Problemas de visión o ceguera ● Pérdida de la sensibilidad en las extremidades ● Problemas de equilibrio ● Dificultades para hablar ● Confusión ● Cambios de personalidad ● Convulsiones ● Sordera Diagnóstico El diagnóstico suele [...]

Admin22021-05-26T09:26:18+00:0030 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida|

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Síndrome de Pallister-Killian (Código Orpha 884)

Síndrome de Pallister-Killian (Código Orpha: 884) . ¿Qué es el Síndrome de Pallister-Killian? El Síndrome de Pallister-Killian es un síndrome raro de múltiples anomalías congénitas/discapacidad intelectual causado por tetrasomía 12p en mosaico y restringida a tejido. Características médico-funcionales • Dismorfismo facial • Ceguera • Deformación en manos y pies • Extremidades cortas • Hipotonía • Malformaciones genéticas • Sordera • Cardiopatías • Discapacidad intelectual • Anomalías en la piel • Crisis convulsivas y epilepsia Diagnóstico Sería posible realizar un diagnóstico prenatal a través de examen ecográfico que revele hallazgos anormales como [...]

Admin22026-02-17T17:55:57+00:0030 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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Síndrome de Rosenberg-Chutorian

Síndrome de Rosenberg-Chutorian . ¿Qué es el Síndrome de Rosenberg-Chutorian? El Síndrome de Rosenberg-Chutorian es un trastorno genético extremadamente raro que se caracteriza por la tríada de pérdida de audición, degeneración del nervio óptico (atrofia óptica) y anomalías neurológicas, en concreto enfermedad de los nervios fuera del sistema nervioso central (neuropatía periférica). Características médico-funcionales • Atrofia óptica • Ceguera • Neuropatía periférica • Ataxia • Sordera Diagnóstico El diagnóstico consiste en la observación de distintas características médico-funcionales y se puede confirmar mediante una prueba genética molecular de la mutación del gen [...]

Admin22025-11-13T10:32:52+00:0030 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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