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FGC da visibilidad al síndrome CHARGE con una campaña de sensibilización
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FGC da visibilidad al síndrome CHARGE con una campaña de sensibilización

FGC da visibilidad al síndrome CHARGE con una campaña de sensibilización

FGC da visibilidad al síndrome CHARGE con una campaña de sensibilización La Asociación CHARGE España, FESOCE y APSOCECAT impulsan una iniciativa para dar a conocer esta enfermedad minoritaria. Durante el mes de octubre, la red de Ferrocarrils de la Generalitat de Catalunya (FGC) acoge una campaña de sensibilización sobre el Síndrome CHARGE, una enfermedad genética minoritaria, que es una de las principales causas de la sordoceguera, y que tiene también otras afectaciones en diferentes órganos y sistemas del cuerpo.La iniciativa, organizada por la Asociación CHARGE España, en colaboración con la Federación Española de Sordoceguera (FESOCE) [...]

Admin12026-11-06T09:56:20+00:001 Oct, 2026|Noticias, Sordoceguera|

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FESOCE recuerda a William Green y su compromiso con las familias y las personas con sordoceguera en Europa
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FESOCE recuerda a William Green y su compromiso con las familias y las personas con sordoceguera en Europa

FESOCE recuerda a William Green y su compromiso con las familias y las personas con sordoceguera en Europa

FESOCE recuerda a William Green y su compromiso con las familias y las personas con sordoceguera en Europa Desde FESOCE lamentamos profundamente el fallecimiento de William Green, una figura muy querida y respetada en el ámbito europeo e internacional de la sordoceguera y una persona que dejó una huella especial entre quienes tuvieron la oportunidad de trabajar y compartir experiencias con él. William destacó por su compromiso con las personas con sordoceguera y sus familias y por su convicción sobre la importancia de crear espacios de encuentro, cooperación y aprendizaje entre personas y organizaciones de [...]

Admin12026-09-01T12:34:37+00:001 Sep, 2026|Noticias, Sordoceguera|

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Síndrome de Noonan (Código Orpha 648)

Síndrome de Noonan (Código Orpha: 648) . ¿Qué es el Síndrome de Noonan? El Síndrome de Noonan es una enfermedad congénita (y en algunos casos, hereditaria), poco frecuente, caracterizada principalmente por rasgos faciales distintivos, cardiopatías congénitas, miocardiopatía y un mayor riesgo de desarrollar tumores en la infancia. Son frecuentes las anomalías oculares (estrabismo, errores de refracción) y el apiñamiento dental. Hay pérdida auditiva en un 10%. Características médico-funcionales Problemas con los músculos del ojo, como la bizquera, también conocida como estrabismo. Problemas de refracción, lo que significa que la córnea o el [...]

Daniela Anze2026-02-17T17:55:15+00:0030 Ago, 2023|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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Trisomía 18 o Síndrome de Edwards (149)

Trisomía 18 o Síndrome de Edwards . ¿Qué es la trisomía 18? Hablamos de trisomía 18 o Síndrome de Edwards cuando hay una anomalía en los cromosomas asociada con la presencia de un cromosoma 18 de más. Es un síndrome relativamente común y es tres veces más frecuente en las niñas que en los niños. El síndrome es causado por la presencia de material adicional del cromosoma 18, que interfiere con el desarrollo normal. El 90% de niños que tienen trisomía 18 muere en el primer año de vida por complicaciones cardiacas, renales o neurológicas, [...]

Admin22025-11-12T12:03:02+00:0030 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida|

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Síndrome de Wolfram (Código Orpha 3463)

Síndrome de Wolfram (Código Orpha 3463) . ¿Qué es el Síndrome de Wolfram? El Síndrome de Wolfram es una enfermedad congénita que afecta a muchas partes del sistema. La diabetes mellitus suele ser el primer síntoma en aparecer y suele hacerlo en la primera década. El siguiente síntoma es la atrofia óptica y aparece progresivamente. La diabetes insípida aparece en la segunda década. La sordera puede aparecer tanto en la primera como en la segunda década, pero siempre progresivamente. A este síndrome también se le conoce por el nombre de DIDMOAD. Características médico-funcionales [...]

Admin22026-02-17T17:24:29+00:0030 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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Neurofibromatosis o enfermedad de Von Recklinghausen (tipo I) (Código Orpha 636)

Neurofibromatosis o enfermedad de Von Recklinghausen (tipo I) (Código Orpha: 636) . ¿Qué es la Neurofibromatosis tipo I? Se trata de una afección neurocutánea que provoca alteraciones en la piel, así como también tumores (generalmente no cancerígenos) a lo largo de los nervios del cuerpo. Características médico-funcionales Manchas oscuras en la piel Pecas en axilas o ingles Tumores no malignos Deformaciones Dolor corporal Problemas oculares Problemas en los huesos Dificultad de aprendizaje Huesos con forma anormal alrededor del ojo Hueso inferior de la pierna curvado Cabeza grande Estatura baja Pubertad precoz Presión [...]

Admin22026-02-17T17:21:22+00:0030 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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Uso de medicamentos durante el embarazo

Uso de medicamentos durante el embarazo . ¿Qué es el uso materno de medicamentos? Algunos medicamentos, si bien no todos, atraviesan la placenta por difusión pasiva, y de ese modo pueden afectar al feto. El daño y la gravedad del mismo dependerá del tipo, de la cantidad, de la dosis, de la duración del consumo y de la etapa del embarazo en la que se expone al feto a eso. Es importante evitar tomar medicamentos cuando se está embarazada y solo hacerlo con prescripción médica. Características médico-funcionales para el feto ● Malformaciones [...]

Admin22021-05-26T09:26:18+00:0030 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida|

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Uso de drogas durante el embarazo

Uso de drogas durante el embarazo . ¿Qué es el uso materno de drogas? Cuando una mujer consume drogas durante el embarazo, se producen ciertos riesgos para su salud y la del feto. El daño y la gravedad del mismo dependerá del tipo, de la cantidad, de la dosis, de la duración del consumo y de la etapa del embarazo en la que se expone al feto a eso. Características médico-funcionales ● Riesgo de aborto ● Ceguera ● Sordera ● Bajo peso al nacer ● Síndrome de abstinencia ● Malformaciones congénitas y [...]

Admin22021-05-26T09:26:18+00:0030 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida|

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Tumor cerebral

Tumor cerebral . ¿Qué es un tumor cerebral? Un tumor es una masa o un crecimiento de las células que no es normal. Puede ser benigno o maligno, y la rapidez con la que crezca, la ubicación y las consecuencias pueden ser muy variadas. Características médico-funcionales ● Dolores de cabeza ● Náuseas y vómitos ● Problemas de visión o ceguera ● Pérdida de la sensibilidad en las extremidades ● Problemas de equilibrio ● Dificultades para hablar ● Confusión ● Cambios de personalidad ● Convulsiones ● Sordera Diagnóstico El diagnóstico suele [...]

Admin22021-05-26T09:26:18+00:0030 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida|

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Síndrome de Lowe (Código Orpha 534)

Síndrome de Lowe (Código Orpha: 534) . ¿Qué es el Síndrome de Lowe? El Síndrome óculo-cerebro-renal de Lowe es una enfermedad multisistémica caracterizada por cataratas congénitas, glaucoma, discapacidad intelectual, retraso del crecimiento y afectación de los túbulos renales.. Características médico-funcionales • Cataratas congénitas • Ceguera • Glaucoma • Discapacidad intelectual • Trastornos del comportamiento • Afectación renal • Sordera • Retraso del crecimiento • Afectación de los túbulos renales • Epilepsia Diagnóstico El diagnóstico se establece en los individuos afectados, demostrando actividad reducida (<10% de lo normal) de una enzima llamada [...]

Admin22026-02-17T17:49:09+00:0030 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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