El ‘Óscar de la ciencia’ a una terapia génica del gen ERP65 que devuelve la visión

 

El pasado 18 de abril de 2026, se otorgó el premio Breakthrough en ciencias de la vida a Jean Bennett, Katherine A. High y Albert Maguire. El estudio premiado fue la aplicación de una terapia génica que ayuda a recuperar la visión a personas con amaurosis congénita de Leber.

Los premios Breakthrough

Estos premios son conocidos como los ‘Óscar de la ciencia’ y reconocen los descubrimientos científicos más significativos en los campos de ciencias de la vida, física fundamental y matemáticas.

Se celebran anualmente y ya se encuentran en su decimocuarta edición. Esta se realizó en Los Ángeles, en el centro de eventos Barker Hangar, y en ella se repartieron unos 18 millones de dólares en varios premios.

En el campo de las ciencias de la vida, se premiaron diversas terapias génicas, entre ellas la de Bennett, High y Maguire, que ha tenido un gran impacto para la comunidad con amaurosis congénita de Leber.

La amaurosis congénita de Leber

La amaurosis congénita de Leber es una enfermedad que afecta principalmente a la retina y que causa muchos casos de ceguera congénita. Como su nombre indica, es resultado de una mutación genética hereditaria y, además de ceguera, puede causar otros síntomas visuales como la fotofobia (sensibilidad a la luz), el nistagmo (movimientos involuntarios de los ojos) o la hipermetropía (visión de cerca reducida).

En algunos casos poco frecuentes, esta enfermedad puede presentarse asociada a alteraciones auditivas, dando lugar a una forma de sordoceguera de inicio temprano. Investigaciones recientes han identificado variantes en el gen TUBB4B como posibles responsables de este cuadro clínico combinado, en el que los pacientes no solo presentan una afectación visual grave desde los primeros meses de vida, sino también una pérdida progresiva de la audición. Esta asociación amplía el espectro clínico de la enfermedad y subraya la importancia de realizar un seguimiento multidisciplinar que incluya tanto la evaluación oftalmológica como la auditiva desde etapas tempranas.

Existen tratamientos de apoyo para corregir algunos de sus síntomas, pero el tratamiento de la enfermedad aún está siendo estudiado.

La terapia génica premiada

Otros científicos, como el doctor Gustavo Aguirre de la Universidad de Pensilvania, ya habían llevado a cabo terapias experimentales en perros para restaurar la visión a través de resonancias magnéticas y alteraciones génicas.

De hecho, esta terapia empezó cuando Bennet, bióloga molecular, y Maguire, cirujano oftalmólogo, crearon una terapia génica con sujetos caninos. Esta terapia consiste en la alteración del gen ERP65, que afecta a una proteína crucial para la respuesta a la luz de la retina. Estos se unieron a High, que había participado en la creación de un medicamento llamado Luxturna, para aplicarlo a humanos.

Tanto Luxturna como la terapia génica resultante de ambos estudios fueron pioneros en su campo.  El primero fue el primer tratamiento para la distrofia de retina aprobado por la FDA (la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos). La segunda fue la primera aprobada a nivel internacional, tanto por la FDA de Estados Unidos como por la Agencia Europea del Medicamento.

En España, el primer tratamiento de esta terapia se aplicó en 2020. Actualmente, hay tratadas unas 35 personas diagnosticadas de amaurosis congénita de Leber de diferentes centros del país. Entre estos centros se encuentran el Instituto Biodonostia, en el País Vasco, el hospital Sant Joan de Déu y el Hospital Universitario de Bellvitge, en Barcelona, el Hospital Universitario 12 de Octubre, en Madrid, o el Hospital Universitario Virgen Macarena, en Sevilla.

Sobre todo, en niños de entre 8 y 12 años, se ha conseguido una recuperación visual casi total. Es un avance muy importante que ha permitido que dejen de utilizar el braille o el bastón, que recuperen la visión nocturna, que pasen a tener muy poco deslumbramiento o que incluso puedan jugar a videojuegos cuando antes apenas tenían visión.

Fuentes