La Displasia de Kniest es un problema de colágeno II (COL2A1) que afecta al
crecimiento de los huesos. Causa generalmente una estatura baja y malformaciones en el
esqueleto

• Baja estatura (enanismo)
• Articulaciones prominentes
• Rasgos faciales característicos: cara redondeada con nariz plana
• Anomalías esqueléticas
• Problemas auditivos
• Problemas visuales

El diagnóstico se hace a través de una radiografía, es decir, a través del estudio de los
huesos. Si se dan las características mencionadas anteriormente se diagnostica la displasia. Si
se sabe que lo tiene la familia, también se puede diagnosticar en un bebé durante el segundo
trimestre del embarazo, con un escáner TC.

En cuanto a tratamiento, solo se pueden tratar los síntomas. Entre ellos los problemas
auditivos y los problemas visuales

Orphanet. (2020). Displasia de Kniest [online]. Disponible en:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=485&lng=ES
IVAMI. (2020). Displasia de Kniest: Gen COL2A1 [online]. Disponible en:
https://www.ivami.com/es/pruebas-geneticas-mutaciones-de-genes-humanos-enfermedadesneoplasias-y-farmacogenetica/1764-pruebas-geneticas-displasia-de-kniest-kniest-dysplasia-gen-i-col2a1-i