Están identificadas unas 80 posibles causas de sordoceguera.
De ellas, unas 70 son enfermedades raras, pero también hay otras circunstancias médicas como problemas en el embarazo y/o parto, prematuridad, derrames cerebrales. También distintos tipos de accidentes puedan afectar irreversiblemente los órganos y estructuras vinculados con la visión y la audición.
A continuación encontrarás una breve descripción de las causas médicas (etiologías) que pueden causar la sordoceguera en una persona:
Trisomía 18 o Síndrome de Edwards . ¿Qué es la trisomía 18? Hablamos de trisomía 18 o Síndrome de Edwards cuando hay una anomalía en los cromosomas asociada con la presencia de un cromosoma 18 de más. Es un síndrome relativamente común y es tres veces más frecuente en las niñas que en los niños. El síndrome es causado por la presencia de material adicional del cromosoma 18, que interfiere con el desarrollo normal. El 90% de niños que tienen trisomía 18 muere en el primer año de vida por complicaciones cardiacas, renales o [...]
Neurofibromatosis o enfermedad de Von Recklinghausen (tipo I) . ¿Qué es la Neurofibromatosis tipo I? Se trata de una afección neurocutánea que provoca alteraciones en la piel, así como también tumores (generalmente no cancerígenos) a lo largo de los nervios del cuerpo. Características médico-funcionales Manchas oscuras en la piel Pecas en axilas o ingles Tumores no malignos Deformaciones Dolor corporal Problemas oculares Problemas en los huesos Dificultad de aprendizaje Huesos con forma anormal alrededor del ojo Hueso inferior de la pierna curvado Cabeza grande Estatura baja Pubertad precoz Presión arterial alta Escoliosis [...]
Uso de medicamentos durante el embarazo . ¿Qué es el uso materno de medicamentos? Algunos medicamentos, si bien no todos, atraviesan la placenta por difusión pasiva, y de ese modo pueden afectar al feto. El daño y la gravedad del mismo dependerá del tipo, de la cantidad, de la dosis, de la duración del consumo y de la etapa del embarazo en la que se expone al feto a eso. Es importante evitar tomar medicamentos cuando se está embarazada y solo hacerlo con prescripción médica. Características médico-funcionales para el feto ● Malformaciones [...]
Síndrome de Wolfram . ¿Qué es el Síndrome de Wolfram? El Síndrome de Wolfram es una enfermedad congénita que afecta a muchas partes del sistema. La diabetes mellitus suele ser el primer síntoma en aparecer y suele hacerlo en la primera década. El siguiente síntoma es la atrofia óptica y aparece progresivamente. La diabetes insípida aparece en la segunda década. La sordera puede aparecer tanto en la primera como en la segunda década, pero siempre progresivamente. A este síndrome también se le conoce por el nombre de DIDMOAD. Características médico-funcionales • Diabetes [...]
Tumor cerebral . ¿Qué es un tumor cerebral? Un tumor es una masa o un crecimiento de las células que no es normal. Puede ser benigno o maligno, y la rapidez con la que crezca, la ubicación y las consecuencias pueden ser muy variadas. Características médico-funcionales ● Dolores de cabeza ● Náuseas y vómitos ● Problemas de visión o ceguera ● Pérdida de la sensibilidad en las extremidades ● Problemas de equilibrio ● Dificultades para hablar ● Confusión ● Cambios de personalidad ● Convulsiones ● Sordera Diagnóstico El diagnóstico suele [...]
Síndrome de Lowe . ¿Qué es el Síndrome de Lowe? El Síndrome óculo-cerebro-renal de Lowe es una enfermedad multisistémica caracterizada por cataratas congénitas, glaucoma, discapacidad intelectual, retraso del crecimiento y afectación de los túbulos renales.. Características médico-funcionales • Cataratas congénitas • Ceguera • Glaucoma • Discapacidad intelectual • Trastornos del comportamiento • Afectación renal • Sordera • Retraso del crecimiento • Afectación de los túbulos renales • Epilepsia Diagnóstico El diagnóstico se establece en los individuos afectados, demostrando actividad reducida (<10% de lo normal) de una enzima llamada inositol polifosfato [...]
Uso de drogas durante el embarazo . ¿Qué es el uso materno de drogas? Cuando una mujer consume drogas durante el embarazo, se producen ciertos riesgos para su salud y la del feto. El daño y la gravedad del mismo dependerá del tipo, de la cantidad, de la dosis, de la duración del consumo y de la etapa del embarazo en la que se expone al feto a eso. Características médico-funcionales ● Riesgo de aborto ● Ceguera ● Sordera ● Bajo peso al nacer ● Síndrome de abstinencia ● Malformaciones congénitas y [...]
Síndrome de Pallister-Killian . ¿Qué es el Síndrome de Pallister-Killian? El Síndrome de Pallister-Killian es un síndrome raro de múltiples anomalías congénitas/discapacidad intelectual causado por tetrasomía 12p en mosaico y restringida a tejido. Características médico-funcionales • Dismorfismo facial • Ceguera • Deformación en manos y pies • Extremidades cortas • Hipotonía • Malformaciones genéticas • Sordera • Cardiopatías • Discapacidad intelectual • Anomalías en la piel • Crisis convulsivas y epilepsia Diagnóstico Sería posible realizar un diagnóstico prenatal a través de examen ecográfico que revele hallazgos anormales como hernia diafragmática, [...]
Síndrome de Rosenberg-Chutorian . ¿Qué es el Síndrome de Rosenberg-Chutorian? El Síndrome de Rosenberg-Chutorian es un trastorno genético extremadamente raro que se caracteriza por la tríada de pérdida de audición, degeneración del nervio óptico (atrofia óptica) y anomalías neurológicas, en concreto enfermedad de los nervios fuera del sistema nervioso central (neuropatía periférica). Características médico-funcionales • Atrofia óptica • Ceguera • Neuropatía periférica • Ataxia • Sordera Diagnóstico El diagnóstico consiste en la observación de distintas características médico-funcionales y se puede confirmar mediante una prueba genética molecular de la mutación del [...]
Síndrome de Behçet . ¿Qué es el Síndrome de Behçet? El Síndrome de Behçet es un trastorno que causa la inflamación de los vasos sanguíneos en todo el cuerpo. Puede provocar síntomas que, a primera vista, no parecen tener ninguna relación. Características médico-funcionales Llagas: llagas en la boca, en la piel y en los genitales Inflamación ocular Ceguera Sordera Dolor en articulaciones Inflamación en las venas: enrojecimiento, dolor e hinchazón en los brazos y las piernas cuando se produce un coágulo de sangre Aneurismas u obstrucciones en los vasos Afectación en el [...]