Monosomía 10p

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¿Qué es la Monosomía 10p?

Es un trastorno de los cromosomas en el cual la punta del brazo p del cromosoma 10
no está. Los cromosomas llevan la información genética de cada persona. Cada cromosoma
tiene un brazo corto “p” y un brazo largo “q”. Esto causa malformaciones cardíacas y
anomalías inmunitarias entre otras cosas.

Características médico-funcionales

  • Malformaciones cardíacas
  • Anomalías inmunitarias
  • Hipoparatiroidismo
  • Hipocalcemia
  • Déficit de células T
  • Déficit intelectual
  • Cráneo de formación anormal
  • Microcefalia
  • Micrognatia
  • Características faciales específicas: cara alargada, frente alta, puente de la nariz ancho, etc.
  • Anomalías en manos y pies
  • Anomalías en genitales
  • Sordera
  • Hipoparatiroidismo
  • Anomalía renal

Diagnóstico

Para diagnosticar Monosomía 10p, la prueba genética es definitiva.

Tratamiento

Se requiere de la ayuda de los diferentes profesionales relacionados con los problemas
que causa esta enfermedad.

Referencias médicas

Orphanet. (2020). Monosomía 10p [online]. Disponible en:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=1580
Centro de documentación (2020). Monosomía 10p [online]. Disponible en:
https://www.portalsolidario.net/docu/2campos2.php?rowid=392&provincia=&pais=&nombd=discapacitados_minusvalias&menu=3