FESOCE celebra el Día de las Enfermedades Raras

La Federación Española de Sordoceguera celebra este día con la publicación del manual ‘Enfermedades Raras que causan Sordoceguera’ y recuperando los vídeos divulgativos realizados en 2020 sobre la temática

02/03/2021

Portada manual Enfermedades Raras que causan Sordoceguera

Portada manual Enfermedades Raras que causan Sordoceguera

.

El domingo 28 de febrero de 2021 se celebra el Día de las Enfermedades Raras, una fecha para visibilizar las enfermedades o patologías poco frecuentes. Esta celebración se realiza el último día de febrero, una fecha marcada por la rareza, ya que los años bisiestos se le añade un día.

Las enfermedades raras son aquellas que tienen una prevalencia menor, concretamente de 5 casos por cada 10.000 habitantes. A pesar de tratarse de enfermedades poco frecuentes de forma aislada, en su conjunto son importantes ya que afectan a un 5-7% de la población de países desarrollados, lo que supone en España más de 3 millones de personas afectadas.

Pero ¿qué relación tiene la sordoceguera con las enfermedades raras? ¡Mucha! Y es que de las 80 causas de sordoceguera, casi 70 son producidas por enfermedades raras. Por lo que muchas personas con esta discapacidad sensorial tienen alguna enfermedad rara. De hecho, dos de las entidades miembro de FESOCE son asociaciones de enfermedades raras que causan sordoceguera, como es el caso de la Asociación Charge España y la Asociación Española del Síndrome Cornelia de Lange.

Retraso en la detección de sordoceguera en personas con enfermedades raras

Los diagnósticos de las enfermedades raras pueden ser largos y agotadores para las familias, ya que suelen necesitar innumerables visitas médicas, derivaciones, pruebas, intervenciones quirúrgicas, etc., hasta dar con el diagnóstico correcto. En ese proceso, las familias pueden verse sobrepasadas y desorientadas ante la avalancha de información de la nueva situación.

En este contexto de diagnósticos médicos largos y complicados, la detección de la discapacidad se puede retrasar o quedar en un segundo plano. Es una situación que debe evitarse porque retrasa la posibilidad de trabajar en las habilidades comunicativas de la persona. En cuanto sea posible, las familias deben buscar una ayuda profesional especializada que pueda realizar una valoración funcional. El objetivo de esta valoración es la detección precoz. Es decir, queremos saber si, a consecuencia de la enfermedad, se da alguna discapacidad específica, como la sordoceguera.

Debido a este retraso habitual en la detección de la sordoceguera, desde FESOCE se llevó a cabo en 2020 el proyecto “Enfermedades Raras que causan sordoceguera” a través del cual se publicaron una serie de vídeos en el YouTube de la entidad que se hicieron llegar a cerca de 800 centros socio sanitarios con el objetivo de sensibilizar y dar herramientas a los profesionales de los servicios médicos y sociales para una mejor detección de casos de sordoceguera asociados a enfermedades raras, así como para generar colaboraciones con organismos públicos y asociaciones específicas del colectivo de enfermedades minoritarias.

Dentro de este mismo proyecto, FESOCE publica el manual ‘Enfermedades Raras que causan Sordoceguera’ que cuenta con un listado de 62 enfermedades raras que pueden causar sordoceguera y sus características principales. Un manual que pretende servir de guía tanto para profesionales de la salud como para la población general interesada en este tema. Además, a parte de la publicación digital, se realizará una pequeña tirada de ejemplares físicos que estará a disposición de los profesionales que lo soliciten.