Amaurosis retiniana congénita de Leber

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¿Qué es la amaurosis retiniana congénita de Leber?

La amaurosis retiniana congénita de Leber es una enfermedad ocular de origen
genético que afecta a la retina y causa la degeneración progresiva de los fotorreceptores (los
conos y los bastones) desde los primeros meses de vida del bebé. Puede causar la ceguera del
bebé desde su nacimiento o que pierda la vista durante los primeros meses o años de vida.

Características médico-funcionales

  • Degeneración de los fotorreceptores de la retina.
  • Progresiva pérdida total de visión.
  • Ceguera congénita.

Diagnóstico

Es una enfermedad genética, lo que significa que es hereditaria y se puede diagnosticar
si los padres son portadores de este gen anómalo, y la enfermedad se presenta cuando el niño
hereda una copia del gen mutado de cada uno de los padres.

Tratamiento

El tratamiento principal está basado en ayudas visuales como filtros especiales para
mejorar la sensibilidad al contraste, telescopios, lupas, etc.
También se aprobó el medicamento Luxturna (voretigene neparvovec) pero solo se
puede usar en caso de que el paciente dispone de suficientes células retinianas funcionales.

Características médico-funcionales