El Síndrome de Leigh, es una enfermedad neurometabólica congénita que por lo general
empieza en el primer año de vida y en raras ocasiones se desarrolla más tarde. Los síntomas
progresan rápidamente y empeora con facilidad.

• Lesiones en el sistema nervioso central
• Necrosis en el tallo cerebral
• Necrosis en los ganglios basales
• Retraso en el desarrollo psicomotor
• Convulsiones
• Ataxia
• Atrofia óptica
• Vómitos
• Debilidad muscular
• Movimientos escasos en extremidades
• Ceguera
• Retinitis pigmentaria
• Sordera

El diagnóstico de la enfermedad de Leigh se basa en diferentes pruebas médicas. Para
que esta enfermedad sea diagnosticada es necesario que haya una enfermedad neurológica con
retraso motor e intelectual y problemas en el tronco cerebral y los ganglios basales. La
concentración de lactato o líquido cefalorraquídeo en sangre elevada es un claro síntoma de
esta enfermedad, pero no todos los pacientes la sufren.
El diagnóstico se verifica a través de un test de ADN en el que se mostrarán las
alteraciones genéticas.

No existe un tratamiento específico para esta enfermedad por lo que cada síntoma será
tratado individualmente.
Por ejemplo, la acidosis láctica se puede tratar con bicarbonato de sodio o citrato de
sodio y las convulsiones con anti-convulsivos.

NORD (National Organization for Rare Disorders). (2017). Leigh Syndrome – NORD
(National Organization for Rare Disorders). [online] Disponible en:
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http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=506