Enfermedad de Batten

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¿Qué es la enfermedad de Batten?

La enfermedad de Batten es una enfermedad hereditaria y mortal, cuyos síntomas
empiezan a desarrollarse durante la infancia, entre los 5 y 10 años. Afecta al sistema nervioso
del niño y se caracteriza por una ceguera total (que empieza a los pocos años) y la pérdida de
capacidades mentales y motrices. A menudo no se supera la segunda década de vida. Ocurre
solamente cuando un niño hereda dos copias del gen defectuoso, uno de cada padre.

Características médico-funcionales

  • Cambios de actitud
  • Cambios de personalidad
  • Dificultad de aprendizaje
  • Torpeza o tropiezos
  • Incapacidad mental
  • Convulsiones severas (epilepsia)
  • Pérdida progresiva de la vista
  • Pérdida de las capacidades motrices

Diagnóstico

El primero que suele darse cuenta es el oftalmólogo por la ceguera en temprana edad.
Si sospecha de la enfermedad de Batten puede que mande al niño a un neurólogo. Se puede
diagnosticar la enfermedad con análisis de sangre, análisis de orina, muestras de piel o tejido
nervioso, un electroencefalograma, una tomografía del cerebro, un análisis del ADN…

Tratamiento

Hasta el momento no se conoce ningún tratamiento para detener o acabar con los
síntomas de la enfermedad. Se pueden minimizar algunos de los síntomas como las
convulsiones mediante medicamento, y estimular al paciente para retrasar la pérdida motriz es
importante, pero no hay ningún protocolo específico.

Características médico-funcionales

Orphanet. (2020). Ceroidolipofuscinosis neuronal juvenil [online]. Disponible en:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=11290&Disease_Disease_Search_diseaseType=ORPHA&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=79264&Disease(s)/group%20of%20diseases=Batten-disease&title=Batten-disease&search=Disease_Search_Simple
National Instiute of Neurological Disorders and Stroke (2020). Enfermedad de Batten. [online].
Disponible en: https://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/enfermedad_de_batten.htm
Rovira Salvador, Isabel. (2020). Enfermedad de Batten: síntomas, causas y tratamiento [online].
Disponible en: https://psicologiaymente.com/clinica/enfermedad-de-batten