Trisomía 13 o Síndrome de Patau

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¿Qué es la trisomía 13?

Hablamos de trisomía 13 o Síndrome de Patau cuando hay una anomalía de 3 copias
del material genético en el cromosoma 13, en lugar de 2. Es decir, aparece ADN extra en el
cromosoma 13 o en células del cuerpo. El material de más interfiere con un desarrollo habitual.

Características médico-funcionales

● Malformaciones de cerebro
● Dismorfismo facial
● Anomalías oculares (o ceguera)
● Malformaciones viscerales
● Cardiopatías
● Retraso psicomotor grave
● Sordera
● Malformaciones urogenitales
● Muerte en el útero en el 95% de casos

Diagnóstico

El diagnóstico es prenatal. Se puede sospechar de una trisomía 18 durante el periodo
de gestación a través de síntomas observables en las ecografías, y se confirma mediante un
análisis de los cromosomas.

Tratamiento

No hay un tratamiento específico, solo de apoyo. También cirugía para tratar las
malformaciones.

Referencias médicas