Hablamos de trisomía 13 o Síndrome de Patau cuando hay una anomalía de 3 copias
del material genético en el cromosoma 13, en lugar de 2. Es decir, aparece ADN extra en el
cromosoma 13 o en células del cuerpo. El material de más interfiere con un desarrollo habitual.

● Malformaciones de cerebro
● Dismorfismo facial
● Anomalías oculares (o ceguera)
● Malformaciones viscerales
● Cardiopatías
● Retraso psicomotor grave
● Sordera
● Malformaciones urogenitales
● Muerte en el útero en el 95% de casos

El diagnóstico es prenatal. Se puede sospechar de una trisomía 18 durante el periodo
de gestación a través de síntomas observables en las ecografías, y se confirma mediante un
análisis de los cromosomas.

No hay un tratamiento específico, solo de apoyo. También cirugía para tratar las
malformaciones.

Orphanet. (2020). Trisomía 13 [online]. Disponible en:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=337&Disease_Disease_Search_diseaseType=ORPHA&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=3378&Maladie(s)/groupes%20de%20maladies=Syndrome-de-Patau&title=Syndrome-de-Patau&search=Disease_Search_Simple
MedlinePlus (2020). Trisomía 13 [online]. Disponible en:
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001660.htm
FEDER (2020). Síndrome de Patau [online]. Disponible en:
https://www.enfermedades-raras.org/index.php/component/content/article?id=3100&idpat=2