Enfermedad de Morquio

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¿Qué es la enfermedad de Morquio?

La enfermedad de Morquio, también conocida como Mucopolisacaridosis de tipo IV, ya
que es una enfermedad hereditaria que se debe al almacenamiento de mucopolisacáridos. Hay
de dos tipos: tipo A y tipo B. La diferencia entre los dos tipos es la ausencia de un enzima.
Galactosamina-6-sulfatasa en el tipo A y beta galactosidasa en el tipo B. El tipo B es, en general,
más leve y de progresión más lenta que el tipo A. Los síndromes pueden aparecer al año de vida.

Características médico-funcionales

  • Rasgos faciales característicos
  • Macrocefalia (cabeza grande)
  • Dientes espaciados
  • Tórax en forma de campana
  • Baja estatura
  • Deformaciones en el esqueleto
  • Opacidad corneal (falta de visión)
  • Pérdida auditiva
  • Cardiopatías
  • Problemas respiratorios
  • Órganos internos más grandes: hígado, bazo y abdomen
  • Hernias
  • Problemas en el intestino
  • Piel dura y sin elasticidad

Diagnóstico

El diagnóstico se inicia con una historia clínica completa, ver si hay las características
mencionadas anteriormente, ver si hay antecedentes familiares, etc. Algunas pruebas como
radiografías para detectar las deformidades óseas pueden ser de ayuda para confirmar el
diagnóstico.

Tratamiento

Algunos tratamientos contra el MPS de tipo IV son el trasplante de médula, la terapia de
reemplazo del Enzima y la terapia génica (reemplazo del gen defectuoso).

Referencias médicas

Orphanet. (2020). Mucopolisacaridosis tipo IV [online]. Disponible en:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=582
MPS España (2020). MPS IV o Síndrome de Morquio [online]. Disponible en:
https://www.mpsesp.org/portal1/images/content/Guia_Morquio.pdf Luis Suarez-Guerrero, J; Gómez Higuera, P; Arias Flórez, J; Contreras-García, G. (2015).
Mucopolisacaridosis: características clínicas, diagnóstico y de manejo [online]. Disponible en:
https://www.elsevier.es/es-revista-revista-chilena-pediatria-219-articulo-mucopolisacaridosiscaracteristicas-clinicas-diagnostico-manejo-S0370410615002582
Discapnet (2020). Morquio o MPS IV [online]. Disponible en: https://www.discapnet.es/areastematicas/salud/enfermedades/enfermedades-discapacitantes/morquio-o-mps-ivenfermedad-de
MedlinePlus (2020). Mucopolisacaridosis tipo IV [online]. Disponible en:
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001206.htm