La enfermedad de Norrie aparece en los primeros meses de vida y es una anomalía de
la retina y de la capa del ojo encargado de la visión, que causa una ceguera congénita. Durante
las primeras semanas o meses de vida se produce un desprendimiento total o parcial de la
retina, después atrofia del glóbulo y cataratas o ceguera. La enfermedad se debe a mutaciones
en el gen del cromosoma X, por lo que solo afecta a hombres y las mujeres suelen ser
portadoras asintomáticas.

• Ceguera congénita
• Pérdida de audición
• Retraso del desarrollo
• Discapacidad intelectual
• Trastornos del comportamiento: trastornos psicosociales (psicosis)
• Trastorno de convulsiones crónicas
• Úlceras
• Disfunción eréctil

Si hay sospechas de Enfermedad de Norrie hay que hacer un test de ADN

Los pacientes que no hayan sufrido un desprendimiento total de retina pueden tratar
de recuperar la vista mediante procedimientos quirúrgicos y terapia láser. La pérdida de
audición se puede corregir con un audiófono o un implante coclear. Hay que proporcionar
también apoyo para los trastornos de comportamiento.

Orphanet. (2020). Enfermedad de Norrie [online]. Disponible en:
https://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/es/Norrie_Es_es_HAN_ORPHA649.pdf
Orphanet. (2020). Enfermedad de Norrie [online]. Disponible en:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=649
ADN Institut (2020). Enfermedad de Norrie [online]. Disponible en:
https://www.adninstitut.com/enfermedad-de-norrie-t-32-es