Neurofibromatosis acústica bilateral (tipo II)

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¿Qué es la Neurofibromatosis acústica bilateral (tipo II)?

Se trata de una afección genética y hereditaria que afecta principalmente al sistema
nervioso. Los pacientes de tipo II corren un riesgo más grande de desarrollar tumores dentro
de los nervios. El tumor más común es el neuroma acústico, que afecta al nervio que envía la
información acústica y provocan pérdida auditiva y sordera.

Características médico-funcionales

  • Pérdida auditiva
  • Sordera
  • Zumbido en los oídos
  • Dolor de cabeza
  • Convulsiones
  • Estrabismo
  • Problemas para controlar músculos del rostro
  • Problemas para levantar manos o pies
  • Debilidad en las extremidades
  • Desequilibrio
  • Náuseas, vómitos
  • Vértigo real
  • Afecciones oculares
  • Tumores de piel

Diagnóstico

Si hay antecedentes se pueden hacer pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico,
pero una persona sin antecedentes familiares confirmaría el diagnóstico mediante la
observación de las características mencionadas en el apartado anterior.

Tratamiento

La cirugía es la base del tratamiento actualmente, y ocasionalmente la radiación. Es
muy importante hacer un seguimiento cuidadoso y estar atentos a signos de la presencia de un
cáncer.

Referencias médicas

Orphanet. (2020). Neurofibromatosis tipo 2 [online]. Disponible en:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=637

MedlinePlus (2020). Neurofibromatosis 2 [online]. Disponible en:
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000795.htm

St. Jude Childen’s Research Hospital (2020). Neurofibromatosis tipo 2 [online]. Disponible en:
https://www.stjude.org/es/cuidado-tratamiento/enfermedades-que-tratamos/neurofibromatosis-tipo-2.html