Síndrome de Alport

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¿Qué es el Síndrome de Alport?

El Síndrome de Alport es una enfermedad hereditaria que inflama el tejido renal y
causa sordera neurosensorial. Ocasionalmente también puede causar ceguera, y suele
evolucionar hacia una enfermedad renal terminal. El síndrome afecta más severamente a los
hombres, pero en las mujeres puede ser asintomático. Aun así, las mujeres pueden pasar el
gen igualmente.

Características médico-funcionales

  • Niveles altos de proteínas en la orina
  • Presencia de sangre en la orina
  • Sordera neurosensorial
  • Pérdida de visión
  • Presión arterial elevada
  • Insuficiencia renal temprana: entre la adolescencia y los 40 años.

Diagnóstico

El diagnóstico se realiza cuando se dan las características mencionadas en el apartado
anterior, pero se tiene que confirmar con una biopsia del órgano.

Tratamiento

Hay que controlar la progresión de la enfermedad y tratar los síntomas: control de la
presión arterial riguroso, tratamiento de la insuficiencia renal crónica, reparación con cirugía
de la falta de visión, asesoramiento para la sordera (para la mayor adaptación posible).

Referencias médicas

Orphanet. (2020). Síndrome de Alport. [online]. Disponible en:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=63
MedlinePlus (2020). Síndrome de Alport. [online]. Disponible en:
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000504.htm
DISCAPNET (2020). Síndrome de Alport. [online]. Disponible en:
https://www.discapnet.es/areas-tematicas/salud/discapacidades/auditivas/sindrome-de-alport
Sociedad Española de Nefrología (2019). Síndrome de Alport [online]. Disponible en:
https://www.nefrologiaaldia.org/es-articulo-sindrome-alport-hematurias-familiares-249