Se trata de una afección neurocutánea que provoca alteraciones en la piel, así como
también tumores (generalmente no cancerígenos) a lo largo de los nervios del cuerpo.

• Manchas oscuras en la piel
• Pecas en axilas o ingles
• Tumores no malignos
• Deformaciones
• Dolor corporal
• Problemas oculares
• Problemas en los huesos
• Dificultad de aprendizaje
• Huesos con forma anormal alrededor del ojo
• Hueso inferior de la pierna curvado
• Cabeza grande
• Estatura baja
• Pubertad precoz
• Presión arterial alta
• Escoliosis
• Dolores de cabeza

Se diagnostica con la presencia de las características mencionadas anteriormente. Se
considera el diagnóstico cuando hay dos o más de los siguientes: manchas en la piel,
problemas en los ojos, pecas en axilas e ingles, y deformación en los huesos.
Se puede pedir una prueba genética molecular, pero por lo general no es necesario.

No existe cura y el tratamiento depende de los problemas de cada persona. Cada
problema debe ser tratado por su especialista. Los tumores subcutáneos pueden quitarse con
cirugía, pero algunos son difíciles de tratar.

Orphanet. (2020). Neurofibromatosis tipo 1 [online]. Disponible en:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=636
Children’s Minnesota (2020). La Neurofibromatosis tipo 1 [online]. Disponible en:
https://www.childrensmn.org/educationmaterials/childrensmn/article/17015/la-neurofibromatosis-tipo-1/